【佳學(xué)基因檢測(cè)】路易體癡呆基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
路易體癡呆是英文Lewy body dementia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止路易體癡呆在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做路易體癡呆基因解碼、基因檢測(cè)?
有報(bào)告嬰兒無法合成LTC4,是由于LTC4合成酶(LTC4S; 246530)的原發(fā)性缺乏,導(dǎo)致致命發(fā)育綜合癥。嬰兒出現(xiàn)肌肉張力減退,精神運(yùn)動(dòng)遲緩,茁壯成長(zhǎng)和小頭畸形。該病的病程迅速進(jìn)展,嬰兒在6個(gè)月時(shí)死亡。病人是近親土耳其父母的女兒。Mayatepek等 (2000)報(bào)告了另一名患有LTC4S缺乏癥的患者,一名懷孕33周的女孩出生于近親意大利父母。她從生命的先進(jìn)天開始出現(xiàn)肌肉張力減退,缺乏面部表情。在出生后先進(jìn)周,她在下肢發(fā)展出對(duì)稱性伸展,包括伸展軀干肌肉組織。在疾病過程中,嚴(yán)重的肌肉性肌張力減退和無法茁壯成長(zhǎng),并且患有小頭畸形的趨勢(shì)變得迅速進(jìn)展。沒有錐體束征,并且不存在深腱反射。她沒有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育,任何時(shí)候都沒有視覺接觸。無法拔管,嬰兒在6個(gè)月大時(shí)死亡。
佳學(xué)基因Lewy body dementia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Lewy body dementia致病鑒定基因解碼
Lewy body dementia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性
路易體癡呆的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,路易體癡呆的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614037。
路易體癡呆基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)