【佳學(xué)基因檢測】做L-鐵蛋白缺乏常染色體隱性基因解碼、基因檢測需要多長時(shí)間?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
L-鐵蛋白缺乏常染色體隱性是英文L-ferritin deficiency, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止L-鐵蛋白缺乏常染色體隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做L-鐵蛋白缺乏常染色體隱性基因解碼、基因檢測?
2-羥基戊二酸尿癥是一種導(dǎo)致大腦進(jìn)行性損傷的疾病。這種疾病的主要類型有D-2-羥基戊二酸尿癥(D-2-HGA),L-2-羥基戊二酸尿癥(L-2-HGA)和聯(lián)合型D,L-2-羥基戊二酸尿癥(D,L) -2- HGA)。 D-2-HGA的主要特征是延遲發(fā)育,癲癇發(fā)作,張力減退和大腦異常(大腦控制著許多重要的功能,如肌肉運(yùn)動(dòng),言語,視力,思考,情感和記憶)。研究人員已描述了D-2-HGA的兩種亞型,I型和II型。這兩種亞型的特征在于它們的遺傳原因和遺傳模式,盡管它們在體征和癥狀上也有一些差異。 II型發(fā)病較早并且經(jīng)常引起比I型更嚴(yán)重的癥狀。II型也可能與心臟衰弱和擴(kuò)大(心肌病)有關(guān),這種特征通常在I型中沒有發(fā)現(xiàn)。特別是L-2-HGA影響小腦,其涉及協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)。許多受累者在平衡和肌肉協(xié)調(diào)(共濟(jì)失調(diào))方面存在問題。 L-2-HGA的其他特征包括延遲發(fā)育,癲癇發(fā)作,言語困難和異常大的頭部(巨頭畸形)。通常,這種疾病的體征和癥狀在嬰兒期或幼兒期開始。隨著時(shí)間的推移,這種疾病會(huì)惡化,通常會(huì)在成年早期導(dǎo)致嚴(yán)重的殘疾。聯(lián)合型D,L-2-HGA會(huì)引起嚴(yán)重的腦部異常,癥狀在嬰兒早期就很明顯了。受影響的嬰兒有嚴(yán)重的癲癇發(fā)作,肌張力弱(張力減退),呼吸和喂養(yǎng)問題。它們通常只能存活到嬰兒期或幼兒期。該病臨床表征有:眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;小腦萎縮;全腦萎縮;白質(zhì)腦??;語言障礙;腦炎;二羧酸尿癥;神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤;進(jìn)行性智力殘疾;嚴(yán)重白質(zhì)脫髓鞘;胼胝體萎縮。
佳學(xué)基因L-ferritin deficiency, autosomal recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
L-ferritin deficiency, autosomal recessive致病鑒定基因解碼
L-ferritin deficiency, autosomal recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
L-鐵蛋白缺乏常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,L-鐵蛋白缺乏常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:236792。
做L-鐵蛋白缺乏常染色體隱性基因解碼、基因檢測需要多長時(shí)間?
不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速,都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說,基因檢測的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測,所以需要的時(shí)間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)