【佳學(xué)基因檢測】做IFAP綜合征伴或不伴BRESHECK綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
IFAP綜合征伴或不伴BRESHECK綜合征是英文IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止IFAP綜合征伴或不伴BRESHECK綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做IFAP綜合征伴或不伴BRESHECK綜合征基因解碼、基因檢測?
已經(jīng)報道過幾種溶酶體酶的假缺陷,這些患者沒有酶缺陷相應(yīng)的表型,只能在體外使用人造底物證明其特定酶的活性不足。這種例子很少見,因?yàn)樗麄冎荒茉诨疾〖易宓某蓡T篩查中發(fā)現(xiàn),而且他們只是攜帶者。對幾種溶酶體貯積癥進(jìn)行新生兒篩查后,測試了大量未受影響的個體。我們的實(shí)驗(yàn)室已從14例新生兒篩查異常的alpha-艾杜糖苷酶(導(dǎo)致Hurler綜合征的酶)(MPS I)的樣本中接收樣本,用于使用4-甲基傘形酮(4-MU)底物進(jìn)行診斷酶分析。在這14例中,5例具有正常的α-艾杜糖苷酶活性(> 6 nmol / hr / mg),另一例受MPS I影響。然而,其余8例嬰兒的α-艾杜糖苷酶活性低于正常水平,但接近或高于受影響的切口(2nmol / hr / mg)。這些患者的分子分析揭示了IDUA中的三種常見序列改變:c.235G> A(p.A79T),c.246C> G(p.H82Q)和c.965T> A(p.V322E)。三個美國黑人嬰兒純合p.A79T,該突變僅在非裔美國人中觀察到,等位基因頻率為2.8%。兩名非裔美國人嬰兒為p.A79T和p.V322E雜合,p.V322E雜合在PolyPhen和SIFT預(yù)測中顯示為有害突變,并且在非洲和歐洲裔美國人中的等位基因頻率<1%。此外,一名非洲裔美國人嬰兒為p.A79T是雜合子,而p.D223N變化僅在非裔美國人中檢測到,等位基因頻率<1%。賊后,在歐洲和非洲裔美國人中,等位基因頻率<1%的p.H82Q在兩名嬰兒中檢測到:一名高加索嬰兒為純合子,另一名為雜合型p.V322E。根據(jù)臨床特征排除這些患者中的MPS I還為時尚早;然而,在進(jìn)行過尿液研究的六個人中,所有人都進(jìn)行了正常的色譜/電泳。我們將使用串聯(lián)質(zhì)譜底物對這8名患者進(jìn)行酶分析,以確定提出的偽缺陷是否特異于我們診斷測定中使用的4-MU底物。這些發(fā)現(xiàn)表明偽缺陷是α-艾杜糖苷酶的常見現(xiàn)象,這可能對MPS I的新生兒篩查產(chǎn)生負(fù)面影響。
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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,IFAP綜合征伴或不伴BRESHECK綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
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