【佳學(xué)基因檢測(cè)】做2型肌張力障礙合并高錳血癥基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

2型肌張力障礙合并高錳血癥是英文Hypermanganesemia with dystonia 2的中文翻譯。這一疾病又叫做alpha-aminoadipic semialdehyde deficiency disease；familial hyperlysinemia；lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency disease；saccharopine dehydrogenase deficiency disease；saccharopinuria;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止2型肌張力障礙合并高錳血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做2型肌張力障礙合并高錳血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

高賴(lài)氨酸血癥是一種遺傳病，其特征是氨基酸賴(lài)氨酸的血液水平升高，所述氨基酸賴(lài)氨酸是大多數(shù)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)單元。高賴(lài)氨酸血癥是由分解賴(lài)氨酸的酶的短缺（缺乏）引起的。高賴(lài)氨酸血癥通常不會(huì)導(dǎo)致健康問(wèn)題，大多數(shù)賴(lài)氨酸水平升高的人都不知道他們有這種病癥。極少地，患有高賴(lài)氨酸血癥的人具有智力殘疾或行為問(wèn)題。尚不清楚這些問(wèn)題是否是由于高賴(lài)氨酸血癥或其他原因。

佳學(xué)基因Hypermanganesemia with dystonia 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

高賴(lài)氨酸血癥的患病率是未知的。

Hypermanganesemia with dystonia 2致病鑒定基因解碼

AASS基因中的突變導(dǎo)致高賴(lài)氨酸血癥。 AASS基因編碼了氨基己二酸半醛合酶。這種酶在賴(lài)氨酸的分解中發(fā)揮兩種功能。首先，酶將賴(lài)氨酸分解成酵母氨酸分子。然后它將酵母氨酸分解為α-氨基己二酸半醛。AASS基因中的突變破壞了賴(lài)氨酸分解，導(dǎo)致血液和尿液中的賴(lài)氨酸水平升高。這些賴(lài)氨酸水平的增加似乎對(duì)身體沒(méi)有任何負(fù)面影響。當(dāng)AASS基因中的突變損害酵母氨酸的分解時(shí)，該分子在血液和尿液中累積。這種積累有時(shí)被稱(chēng)為酵母氨酸尿癥，其被認(rèn)為是高賴(lài)氨酸血癥的變體。目前尚不清楚酵母氨酸尿癥是否引起任何癥狀。

Hypermanganesemia with dystonia 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

2型肌張力障礙合并高錳血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，2型肌張力障礙合并高錳血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:238700 hpo_id:HP:0000007。

做2型肌張力障礙合并高錳血癥基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

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