【佳學(xué)基因檢測(cè)】組織細(xì)胞增多癥-淋巴結(jié)病綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

組織細(xì)胞增多癥-淋巴結(jié)病綜合征是英文histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做HAL deficiency；HIS deficiency；histidase deficiency；histidine ammonia-lyase deficiency；hyperhistidinemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止組織細(xì)胞增多癥-淋巴結(jié)病綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做組織細(xì)胞增多癥-淋巴結(jié)病綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

組氨酸血癥是一種遺傳病癥，其特征在于組氨酸的血液水平高。組氨酸血癥由分解組氨酸的酶的短缺（缺乏）引起。組氨酸血癥通常不引起健康問題，并且大多數(shù)具有組氨酸水平升高的人們不知道他們具有這種病癥。組氨酸血癥和出生期間或出生后不久的醫(yī)學(xué)并發(fā)癥的組合（例如暫時(shí)缺氧）可能增加智力殘疾、出現(xiàn)行為問題或?qū)W習(xí)障礙的風(fēng)險(xiǎn)。

佳學(xué)基因histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

組氨酸血癥的發(fā)病率的差異很大，范圍在1/8,600到1/90000之間。

histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome致病鑒定基因解碼

組氨酸血癥由HAL基因中的突變引起，其編碼組氨酸酶。組氨酸酶將組氨酸分解為稱為尿刊酸的分子。組氨酸酶主要在肝臟和皮膚中有活性（表達(dá)）.HAL基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生不能分解組氨酸的組氨酸酶，其導(dǎo)致血液和尿液中組氨酸水平升高。這些增加的組氨酸水平似乎對(duì)身體沒有任何負(fù)面影響。

histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一對(duì)等位基因的兩個(gè)基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

組織細(xì)胞增多癥-淋巴結(jié)病綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，組織細(xì)胞增多癥-淋巴結(jié)病綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:235800 hpo_id:HP:0000007。

組織細(xì)胞增多癥-淋巴結(jié)病綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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