【佳學(xué)基因檢測】II型戊二酸血癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
II型戊二酸血癥是英文glutaric acidemia type II的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止II型戊二酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做II型戊二酸血癥基因解碼、基因檢測?
先天性谷氨酰胺缺乏癥是一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳疾病,其特征是出現(xiàn)腦病,缺乏正常發(fā)育,癲癇發(fā)作和與可變腦異常相關(guān)的張力減退。已報告3例患者(Haberle等人,2011年總結(jié))。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腦病;心動過緩;高氨血癥;腦萎縮;室管膜下囊腫; Micromelia;腦室周圍囊腫;嚴(yán)重的全球發(fā)展延遲;腦萎縮。該病臨床表征有:腦??;心動過緩;高氨血癥;腦萎縮;室管膜下囊腫;短肢;腦室周圍囊腫;嚴(yán)重的全面性發(fā)育遲緩;腦萎縮。
佳學(xué)基因glutaric acidemia type II基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
glutaric acidemia type II致病鑒定基因解碼
glutaric acidemia type II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
II型戊二酸血癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,II型戊二酸血癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610015。
II型戊二酸血癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)