【佳學(xué)基因檢測(cè)】依托泊苷敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
依托泊苷敏感性-毒性/ADR是英文etoposide response - Toxicity/ADR的中文翻譯。這一疾病又叫做EME
Encephalopathy, petechiae, and ethylmalonic aciduria
EPEMA syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止依托泊苷敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做依托泊苷敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)?
乙基丙二酸性腦病是一種遺傳性疾病,其影響幾種身體系統(tǒng),特別是神經(jīng)系統(tǒng)。神經(jīng)學(xué)體征和癥狀包括發(fā)育遲緩,弱肌張力(張力減退),癲癇發(fā)作和異常運(yùn)動(dòng)。身體的血管網(wǎng)絡(luò)(血管系統(tǒng))也受到影響。患有這種疾病的兒童可能會(huì)由于皮膚下出血而出現(xiàn)小紅斑(瘀點(diǎn))的皮疹和由于血液中氧氣減少而導(dǎo)致的手和腳呈藍(lán)色(手足發(fā)紺)。慢性腹瀉是乙基丙二酸性腦病的另一個(gè)常見(jiàn)特征。乙基丙二酸性腦病的體征和癥狀在出生時(shí)很明顯,或在生命的賊初幾個(gè)月開(kāi)始。神經(jīng)系統(tǒng)的問(wèn)題通常隨著時(shí)間的推移而惡化,并且大多數(shù)受累者僅存活到幼兒期。已經(jīng)報(bào)道了這種疾病的一些具有輕度,慢性形式的兒童。
佳學(xué)基因etoposide response - Toxicity/ADR基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
在世界范圍內(nèi)已鑒定出約30名具有這種病癥的個(gè)體,主要是在地中海和阿拉伯人群中。雖然乙基丙二酸性腦病似乎非常罕見(jiàn),研究人員聲稱一些病例已經(jīng)被誤診為其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
etoposide response - Toxicity/ADR致病鑒定基因解碼
ETHE1基因中的突變引起乙基丙二酸性腦病.ETHE1基因編碼一種在能量產(chǎn)生中起重要作用的酶。它在線粒體中有活性,線粒體是細(xì)胞內(nèi)的能量產(chǎn)生中心。然而,對(duì)酶的確切功能知之甚少。ETHE1基因中的突變導(dǎo)致產(chǎn)生非功能性形式的酶或抑制任何酶的生成。缺乏ETHE1酶損害身體中線粒體產(chǎn)生能量的能力。此外,這種酶的損失允許潛在的有毒化合物,包括乙基丙二酸和乳酸在體內(nèi)積累。可以在尿中檢測(cè)到過(guò)量的這些化合物。目前尚不清楚ETHE1酶的損失如何導(dǎo)致進(jìn)行性腦功能障礙和乙基丙二酸性腦病的其他特征。
etoposide response - Toxicity/ADR基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一對(duì)等位基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母是致病基因的攜帶者(雜合體),但他們通常不患病。
依托泊苷敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,依托泊苷敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:602473
hpo_id:HP:0000007。
依托泊苷敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)