【佳學基因檢測】核糖-5-磷酸異構酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

核糖-5-磷酸異構酶缺乏癥是英文Deficiency of ribose-5-phosphate isomerase的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止核糖-5-磷酸異構酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做核糖-5-磷酸異構酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

高脯氨酸血癥是血液中過量的特定蛋白質結構單元（氨基酸），稱為脯氨酸。這種情況通常發(fā)生在脯氨酸未被身體正常分解的情況下。有兩種遺傳形式的高脯氨酸血癥，稱為I型和II型。 I型高脯氨酸血癥患者通常不會出現任何癥狀，盡管他們的血液中脯氨酸水平是正常水平的3到10倍。一些患有I型高脯氨酸血癥的個體表現出癲癇發(fā)作，智力殘疾或其他神經或精神問題。 II型高脯氨酸血癥導致血液中的脯氨酸水平比正常高10至15倍，并且高水平的相關化合物稱為吡咯啉-5-羧酸鹽。這種形式的疾病具有嚴重程度不同的體征和癥狀，并且比I型更可能涉及癲癇發(fā)作或智力殘疾。高脯氨酸血癥也可能發(fā)生在其他疾病，如營養(yǎng)不良或肝臟疾病。特別是，具有導致血液中乳酸水平升高（乳酸血癥）的病癥的個體也可能具有高脯氨酸血癥，因為乳酸抑制脯氨酸的分解。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Hydroxyprolinuria; Prolinuria;氨基酸尿;血癥。該病臨床表征有：羥脯氨酸尿癥；脯氨酸尿；氨基酸尿；高脯氨酸血癥。

佳學基因Deficiency of ribose-5-phosphate isomerase基因解碼、基因檢測大數據分析

Deficiency of ribose-5-phosphate isomerase致病鑒定基因解碼

Deficiency of ribose-5-phosphate isomerase基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

核糖-5-磷酸異構酶缺乏癥的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，核糖-5-磷酸異構酶缺乏癥的數據庫代碼是omim_id:239510。

核糖-5-磷酸異構酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)