【佳學(xué)基因檢測】核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病是英文core binding factor acute myeloid leukemia的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital sucrose intolerance
;congenital sucrose-isomaltose malabsorption
;CSID
;disaccharide intolerance I
;SI deficiency
;sucrase-isomaltase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病基因解碼、基因檢測?
先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥是一種影響人體對某種糖的消化能力的疾病。患者無法分解糖蔗糖和麥芽糖。蔗糖(一種在水果中存在的糖,也稱為食糖)和麥芽糖(在谷物中存在糖)稱為雙糖,因為它們是由兩個單糖構(gòu)成。在消化過程中雙糖降解成單糖。蔗糖分解成葡萄糖和果糖,麥芽糖分解成兩個葡萄糖。先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥患者無法分解蔗糖和麥芽糖,和其他由這些糖分子(碳水化合物)構(gòu)成的化合物。先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥在嬰兒斷奶后并開始食用水果,果汁和谷類時變得明顯。攝取蔗糖或麥芽糖后,患兒出現(xiàn)胃痙攣,腹脹,過量的氣體,腹瀉。這些消化問題導(dǎo)致沒有按預(yù)期速度生長和增加體重(生長遲緩)、營養(yǎng)不良。大多數(shù)患兒當(dāng)長大些時能夠更好地耐受蔗糖和麥芽糖。
佳學(xué)基因core binding factor acute myeloid leukemia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥在歐洲后裔中患病率約為1/5,000。該病在格陵蘭、阿拉斯加和加拿大的當(dāng)?shù)厝巳褐懈鼮槠毡椋?0多人中有1人患病。
core binding factor acute myeloid leukemia致病鑒定基因解碼
SI基因突變導(dǎo)致先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥。SI基因編碼了蔗糖-異麥芽糖酶。這種酶在小腸中將蔗糖和麥芽糖分解成單糖,這些單糖會被小腸吸收。引發(fā)此病的突變會改變蔗糖酶-異麥芽糖酶的結(jié)構(gòu),破壞其生成和功能。這些影響阻止了蔗糖和麥芽糖的分解,因此,在先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏的個體中會出現(xiàn)腸胃不適。
core binding factor acute myeloid leukemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:222900
;hpo_id:HP:0000007。
核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
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