【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良1型基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良1型是英文Congenital generalized lipodystrophy type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良1型基因解碼、基因檢測(cè)?
Berardinelli-Seip先天性脂肪代謝障礙(BSCL)通常在出生時(shí)或之后很快被診斷出來。由于缺乏功能性脂肪細(xì)胞,脂質(zhì)儲(chǔ)存在其他組織中,包括肌肉和肝臟。受影響的個(gè)體發(fā)生胰島素抵抗,并且在15至20歲之間發(fā)生約25%-35%的糖尿病。繼發(fā)于肝臟脂肪變性和骨骼肌肥大的肝腫大發(fā)生在所有受影響的個(gè)體中。據(jù)報(bào)道,20%-25%的患者存在肥厚型心肌病,是導(dǎo)致心力衰竭和早期死亡的重要原因。臨床特征:常染色體隱性遺傳;唇部肥大;女性生育能力下降;青春期抗胰島素的糖尿病;黑棘皮病;多毛癥;大手;肝硬化;肝臟脂肪變性;臍疝;突出的臍;急性胰腺炎;脾腫大;高甘油三酯血癥;肝腫大。該病臨床表征有:陰唇肥厚;女性生育能力下降;青春期胰島素抵抗性糖尿?。缓诩げ?;女性多毛癥;巨手;肝硬化;肝脂肪變性;臍疝;臍突出;急性胰腺炎;脾腫大;高甘油三酯血癥;肝臟腫大。
佳學(xué)基因Congenital generalized lipodystrophy type 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Congenital generalized lipodystrophy type 1致病鑒定基因解碼
Congenital generalized lipodystrophy type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良1型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608594。
怎么做先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良1型基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)