【佳學(xué)基因檢測(cè)】聯(lián)合氧化磷酸化缺陷17型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷17型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 17的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止聯(lián)合氧化磷酸化缺陷17型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷17型基因解碼、基因檢測(cè)？

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷-18是線粒體功能的常染色體隱性遺傳病，其特征在于宮內(nèi)發(fā)育遲緩，張力減退，視覺(jué)障礙，言語(yǔ)延遲和與線粒體呼吸鏈活性降低相關(guān)的乳酸酸中毒。受影響的患者也可能出現(xiàn)血液學(xué)異常，主要是大紅細(xì)胞性貧血（Hildick-Smith等，2013總結(jié)）。關(guān)于氧化磷酸化缺乏的遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)COXPD1（609060）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;辨距不良;震顫;大紅細(xì)胞性貧血;增加血清乳酸;乳酸性酸中毒;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有：辨距不良；震顫；大細(xì)胞性貧血；血清乳酸增高；乳酸酸中毒。

佳學(xué)基因Combined oxidative phosphorylation deficiency 17基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Combined oxidative phosphorylation deficiency 17致病鑒定基因解碼

Combined oxidative phosphorylation deficiency 17基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷17型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，聯(lián)合氧化磷酸化缺陷17型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615578。

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷17型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)