【佳學基因檢測】做原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥4型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥4型是英文Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥4型基因解碼、基因檢測？

輔酶Q10缺乏癥-4是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為兒童期發(fā)作的小腦共濟失調和運動不耐受。 一些受累者有癲癇發(fā)作并具有輕度精神障礙，不同的嚴重程度地補充口服輔酶Q10不會顯著改善神經癥狀（Mollet等，2008和Lagier-Tourenne等，2008）。 關于初級輔酶Q10缺乏癥的遺傳異質性的一般表型描述和討論，參見COQ10D1（607426）。該病臨床表征有：小腦萎縮；震顫；高弓足；乳酸酸中毒；運動耐受力；脊髓小腦萎縮；肌細胞內脂滴增加。

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常染色體隱性遺傳病

原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥4型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥4型的數據庫代碼是omim_id:612016。

做原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥4型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當地采集樣品后，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)