【佳學基因檢測】神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13型是英文Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13型基因解碼、基因檢測？

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥-11是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征在于由于視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良，癲癇發(fā)作，小腦性共濟失調(diào)和小腦萎縮導致的快速進行性視力喪失。認知能力下降也可能發(fā)生（Smith等人，2012年摘要）。關于CLN的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，參見CLN1（256730）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;漸進性視力喪失;視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良;視神經(jīng)萎縮;小腦萎縮;腦電圖異常;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有：進行性視力下降；視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良；視神經(jīng)萎縮；小腦萎縮；腦電圖異常；協(xié)同失調(diào)。

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常染色體隱性遺傳病

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614706。

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)