【佳學(xué)基因檢測】波美霉素水解酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

波美霉素水解酶多態(tài)性是英文BLEOMYCIN HYDROLASE POLYMORPHISM的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止波美霉素水解酶多態(tài)性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做波美霉素水解酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測？

Niederwieser等 （1984）報道了一名4歲女孩患有高苯丙氨酸血癥，嚴(yán)重發(fā)育遲緩，軀干嚴(yán)重肌張力減退和四肢張力過高，抽搐，以及頻繁發(fā)作的無感染高燒。新蝶呤，生物蝶呤，蝶呤，異黃嘌呤，多巴胺和5-羥色胺的尿排泄量非常低，盡管它們的相對比例是正常的。脊髓液顯示低濃度的高香草酸，5-羥基吲哚乙酸，新蝶呤和生物蝶呤?？诜o予L-赤式 - 四氫生物蝶呤（但不是右旋異構(gòu)體）在4小時內(nèi)使血清苯丙氨酸水平正?；?。沒有發(fā)現(xiàn)免疫系統(tǒng)的缺陷?；颊叩母改甘潜硇值?，表明常染色體隱性遺傳。肝臟活組織檢查顯示GTP環(huán)化水解酶I缺乏。親本的植物血凝素刺激的淋巴細(xì)胞顯示出在零（在兒童的淋巴細(xì)胞中）和正常之間的酶活性水平。四氫生物蝶呤（BH4）缺乏的高苯丙氨酸血癥（HPA）B（HPABH4B）是由編碼GTP環(huán)化水解酶I（GCH1; 600225）的基因中的突變引起的。具有或不具有高苯丙氨酸血癥的常染色體隱性形式的多巴反應(yīng)性肌張力障礙是由同一基因中的突變引起的。多巴反應(yīng)性肌張力障礙-5（DYT5; 128230）是由GCH1基因中的雜合突變引起的等位基因病癥。關(guān)于BH4缺乏的高苯丙氨酸血癥的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，參見HPABH4A（261640）。

佳學(xué)基因BLEOMYCIN HYDROLASE POLYMORPHISM基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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波美霉素水解酶多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，波美霉素水解酶多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

波美霉素水解酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)