【佳學基因檢測】氨基糖苷類抗菌藥物敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

氨基糖苷類抗菌藥物敏感性-毒性/ADR是英文aminoglycoside antibacterials response - Toxicity/ADR的中文翻譯。這一疾病又叫做ACY1D ；deficiency of the aminoacylase-1 enzyme;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止氨基糖苷類抗菌藥物敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做氨基糖苷類抗菌藥物敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測？

氨基?；?缺乏癥是可引起神經(jīng)系統(tǒng)問題的遺傳性疾病；在受累者中，體征和癥狀的模式和嚴重性差異很大?；颊咄ǔ＞窈瓦\動技能發(fā)育延遲（精神運動延遲），他們可能有運動問題，減少肌張力（肌張力低下）、輕度智力殘疾和癲癇發(fā)作。然而一些氨基?；?缺乏癥的患者沒有與病癥相關的健康問題。所有氨基?；?缺乏癥的患者一個共同的關鍵特征是在尿中有高水平的N-乙酰化氨基酸。

佳學基因aminoglycoside antibacterials response - Toxicity/ADR基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

氨基?；?缺乏癥的發(fā)病率未知。

aminoglycoside antibacterials response - Toxicity/ADR致病鑒定基因解碼

氨基酰化酶1缺乏癥是由ACY1基因中的突變引起的。該基因編碼?；被崴饷?，該酶分解不再需要的蛋白質。人體中許多蛋白質有一端連接到乙?；@種修飾，稱為N-乙酰化，有助于保護和穩(wěn)定蛋白質。氨基?；?通過從確定的氨基酸中去除乙?；鶃磉M行這些蛋白質分解的賊后步驟，然后氨基酸可以再循環(huán)并用于構建其他蛋白質。在ACY1基因中的突變導致氨基?；?有很少或沒有功能。沒有這種酶的功能，在蛋白質分解過程中不能有效地從氨基酸的基團中去除乙?；?。過量的N-乙?；被峤?jīng)尿從體內釋放。目前還不清楚氨基?；?功能的減少

aminoglycoside antibacterials response - Toxicity/ADR基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性病個體的父母各攜帶一個拷貝的突變的基因，但它們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

氨基糖苷類抗菌藥物敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，氨基糖苷類抗菌藥物敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:609924 ；hpo_id:HP:0000007。

氨基糖苷類抗菌藥物敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)