【佳學基因檢測】怎樣選擇Frasier綜合征基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Frasier綜合征是英文Frasier syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做FS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Frasier綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病
腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做Frasier綜合征基因解碼、基因檢測?
Frasier綜合征是影響腎臟和生殖器的病癥.Frasier綜合征的特征是在兒童發(fā)育早期開始的腎臟疾病。受累者具有稱為局灶性節(jié)段性腎小球硬化的病癥,在一些腎小球中形成瘢痕組織,腎小球是腎臟中過濾來自血液的廢物的微小血管。在Frasier綜合征的患者中,這種疾病常常導致青春期的腎衰竭。盡管具有Frasier綜合征的男性具有典型的男性染色體模式(46,XY),但它們具有性腺發(fā)育不全,外生殖器不明顯為男性或明顯為女性(不明確的生殖器)或生殖器出現(xiàn)有效女性。內(nèi)部生殖器官(性腺)通常不發(fā)育,稱為條紋性腺。這些異常性腺是非功能性的,并且通常變成癌性的,因此它們通常在生命的早期通過手術去除。受影響的女性通常具有正常的生殖器和性腺,并且僅具有該病癥的腎臟特征。因為他們沒有病癥的所有特征,女性通常被診斷為孤立性腎病綜合征。
佳學基因Frasier syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Frasier綜合征是一種罕見的病癥;在科學文獻中已經(jīng)報道了大約50例。
Frasier syndrome致病鑒定基因解碼
WT1基因突變導致Frasier綜合征。 WT1基因編碼通過附著(結合)到DNA的特定區(qū)域來調(diào)節(jié)其它基因的活性的蛋白質?;谠撟饔?,WT1蛋白被稱為轉錄因子。 WT1蛋白在出生前在腎臟和性腺(雌性卵巢和雄性睪丸)中的發(fā)育中起作用。引起Frasier綜合征的WT1基因突變導致產(chǎn)生具有受損的控制基因活性以及調(diào)節(jié)腎臟和生殖器官的發(fā)育能力的蛋白質,導致Frasier綜合征的體征和癥狀.Frasier綜合征具有類似于另一種稱為Denys-Drash綜合征的病癥的特征,其也是由WT1基因的突變引起的。因為這兩個疾病共
Frasier syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中等位基因中的一個發(fā)生突變就會引起病癥。
Frasier syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,F(xiàn)rasier綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:136680
hpo_id:HP:0000028;ICD編碼是N04.1
怎樣選擇Frasier綜合征基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測,可以選擇基因檢測?;蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯:佳學基因)