【佳學基因檢測】如何區(qū)分假性假性甲狀旁腺功能減退基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
假性假性甲狀旁腺功能減退是英文Pseudopseudohypoparathyroidism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止假性假性甲狀旁腺功能減退在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應當做假性假性甲狀旁腺功能減退基因解碼、基因檢測?
假性甲狀旁腺功能減退癥是一組異質性疾病組,其共同特征是對甲狀旁腺激素(PTH; 168450)的終末器官抗性。除PTH抗性外,PHP Ia的特征在于對其他激素(包括促甲狀腺激素(TSH;參見TSHB,188540)和促性腺激素)的抗性。 PHP Ia與稱為Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良癥(AHO)的一系列臨床特征相關,其包括矮小身材,肥胖癥,圓形相,皮下骨化,短指和其他骨骼異常。有些患者智力低下(Mantovani和Spada,2006)。相反,假性假性甲狀旁腺功能減退癥(PPHP; 612463)的特征在于AHO的身體表現(xiàn),但沒有激素抵抗(Kinard等,1979; Fitch,1982; Mantovani和Spada,2006)。 PHP1A僅在分子缺陷的母系遺傳之后才發(fā)生,而PPHP僅在分子缺陷的父系遺傳之后才發(fā)生(Davies和Hughes,1993; Wilson等,1994)。這是一個根據等位基因的起源親本的差異基因表達的印記的例子。該病臨床表征有:臉頰豐滿;圓臉;短頸;白內障;眼球震顫;假性甲狀旁腺功能減退癥;骨質疏松;短指畸形綜合征;肥胖。
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Pseudopseudohypoparathyroidism的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,假性假性甲狀旁腺功能減退的數據庫編碼是omim_id:612463;ICD編碼是E20.1
如何區(qū)分假性假性甲狀旁腺功能減退基因解碼、基因檢測?
基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯:佳學基因)