【佳學基因檢測】假性甲狀旁腺功能減退癥1B型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

假性甲狀旁腺功能減退癥1B型是英文Pseudohypoparathyroidism type 1B的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止假性甲狀旁腺功能減退癥1B型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做假性甲狀旁腺功能減退癥1B型基因解碼、基因檢測？

假性甲狀旁腺功能減退癥（PHP）是一種遺傳性疾病，其機體對甲狀旁腺激素無反應。甲狀旁腺功能減退癥的相關癥狀是機體不能產生足夠的甲狀旁腺激素。原因甲狀旁腺產生甲狀旁腺激素（PTH）。 PTH有助于控制血液和骨骼中的鈣，磷和維生素D水平。如果您有PHP，您的身體也會產生適量的PTH，但對其效果“抵抗”。這導致低血鈣水平和高血磷水平.PHP由異?；蛞稹Ｓ胁煌愋偷腜HP。所有的形式都很少見。 Ia型以常染色體顯性方式遺傳。它也被稱為奧爾布賴特遺傳性骨營養(yǎng)不良癥。這種情況導致身材矮小，圓臉，肥胖，骨頭發(fā)育遲緩和短暫。 Ib型僅在腎中涉及對PTH的抗性。關于Ib型，其血液中的鈣含量低，但沒有Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良癥狀。 II型還涉及低血鈣和高血磷水平。這種形式的患者不具備Ia類患者共同的身體特征。致病的基因變異是未知的。該病臨床表征有：假性甲狀旁腺功能減退癥；短指畸形綜合征；肥胖；低鈣血癥；高磷血癥；尿環(huán)腺苷酸對甲狀旁腺素（PTH）治療反應低下。

佳學基因Pseudohypoparathyroidism type 1B基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Pseudohypoparathyroidism type 1B致病鑒定基因解碼

Pseudohypoparathyroidism type 1B基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Pseudohypoparathyroidism type 1B的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，假性甲狀旁腺功能減退癥1B型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:603233；ICD編碼是E20.1

假性甲狀旁腺功能減退癥1B型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯：佳學基因)