【佳學(xué)基因檢測(cè)】自身免疫性阿狄森氏病的基因解碼、基因檢測(cè)

免疫力大小基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

自身免疫性阿狄森氏病是英文疾病名稱(chēng)Autoimmune 艾迪生 disease的中文翻譯。該病的其他英文名稱(chēng)包括Autoimmune Adison's disease、Autoimmune adrenalitis、Classic Adison disease、Primary Adison disease。根據(jù)《免疫系統(tǒng)基因檢測(cè)大全》，  自身免疫性阿狄森氏病基因檢測(cè)又叫體系自身免疫性腎上腺炎基因篩查、典型阿迪森氏病基因分析、原發(fā)性阿迪森氏病病分子診斷。佳學(xué)基因等基因解碼機(jī)對(duì)自身免疫性阿狄森氏病的發(fā)病的環(huán)境原因及基因原因進(jìn)行了深入發(fā)分析，使得自身免疫性阿狄森氏病的基因檢測(cè)和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估得以方便地進(jìn)行。

什么樣的人需要做自身免疫性阿狄森氏病基因檢測(cè)？

自身免疫性艾迪生病影響腎上腺功能，腎上腺是位于每個(gè)腎臟上方的小型激素生產(chǎn)腺體。它被分類(lèi)為自身免疫性疾病，因?yàn)樗怯擅庖呦到y(tǒng)失靈導(dǎo)致攻擊腎上腺而引起的。因此，多種激素的產(chǎn)生會(huì)受到干擾，影響多個(gè)身體系統(tǒng)。

自身免疫性艾迪生病的征象和癥狀可以在任何時(shí)間開(kāi)始出現(xiàn)，盡管它們最常在30至50歲之間開(kāi)始。該病的常見(jiàn)特征包括極度疲勞、惡心、食欲減退和體重減輕。此外，許多患者會(huì)有低血壓（低血壓），當(dāng)迅速站起時(shí)會(huì)感到頭暈；肌肉痙攣；并渴望咸食。自身免疫性艾迪生病的典型特征是皮膚異常黑色區(qū)域（色素沉著），尤其是在經(jīng)常摩擦的區(qū)域，如腋下、肘部、指關(guān)節(jié)和手掌皺紋。唇部和口腔內(nèi)膜也可能異常黑色。由于與性征發(fā)育有關(guān)的激素失衡，患有該病的女性可能會(huì)失去腋毛和陰毛。

自身免疫性艾迪生病的其他癥狀包括血液中低糖（低血糖）和低鈉（低鈉血癥）以及高鉀（高鉀血癥）水平。患者也可能有紅細(xì)胞不足（貧血）和白細(xì)胞數(shù)量增多（淋巴細(xì)胞增多癥），尤其是一種名為嗜酸性粒細(xì)胞（嗜酸性粒細(xì)胞增多癥）的白細(xì)胞。

自身免疫性艾迪生病可能會(huì)導(dǎo)致危及生命的腎上腺危象，表現(xiàn)為嘔吐、腹痛、背部或腿部痙攣和嚴(yán)重低血壓導(dǎo)致休克。腎上腺危象通常是由手術(shù)、創(chuàng)傷或感染等應(yīng)激因素觸發(fā)的。

患有自身免疫性艾迪生病的個(gè)體或其家庭成員可能還會(huì)患上其他自身免疫性疾病，最常見(jiàn)的是自身免疫性甲狀腺疾病或1型糖尿病。
 

自身免疫性阿狄森氏病的致病基因鑒定基因解碼：基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

自身免疫性艾迪生病的病因復(fù)雜，佳學(xué)基因是長(zhǎng)期致力于研究其發(fā)生的基因原因的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)。佳學(xué)基因解碼的研究表明：環(huán)境和遺傳因素的結(jié)合在該疾病的發(fā)病中起著重要作用，多個(gè)基因的變化被認(rèn)為影響著患病的風(fēng)險(xiǎn)。

與自身免疫性艾迪生病相關(guān)的基因參與了人體的免疫反應(yīng)。最常見(jiàn)的相關(guān)基因?qū)儆谝活?lèi)稱(chēng)為人類(lèi)白細(xì)胞抗原（HLA）復(fù)合體的基因家族。HLA復(fù)合體有助于免疫系統(tǒng)區(qū)分由外來(lái)入侵者（如病毒和細(xì)菌）制造的蛋白質(zhì)和人體自身蛋白質(zhì)。每個(gè)HLA基因都有許多不同的正常變異，使每個(gè)人的免疫系統(tǒng)能夠?qū)V泛的外來(lái)蛋白質(zhì)做出反應(yīng)。自身免疫性艾迪生病最為知名的風(fēng)險(xiǎn)因素是一種名為HLA-DRB1*04:04的HLA-DRB1基因變異。這和其他與疾病相關(guān)的HLA基因變異可能會(huì)導(dǎo)致不恰當(dāng)?shù)拿庖叻磻?yīng)，從而導(dǎo)致自身免疫性艾迪生病，但其機(jī)制尚不清楚。

通常，免疫系統(tǒng)僅對(duì)由外來(lái)入侵者制造的蛋白質(zhì)做出反應(yīng)，而不對(duì)人體自身蛋白質(zhì)做出反應(yīng)。然而，在自身免疫性艾迪生病中，正常的腎上腺腺體蛋白質(zhì)（通常是21-羥化酶蛋白質(zhì)）會(huì)觸發(fā)免疫反應(yīng)。該蛋白質(zhì)在腎上腺腺體中產(chǎn)生某些激素具有關(guān)鍵作用。由21-羥化酶所引發(fā)的持續(xù)免疫攻擊會(huì)破壞腎上腺腺體（特別是腺皮質(zhì)的外層，它們共同被稱(chēng)為腎上腺皮質(zhì)），從而防止激素的產(chǎn)生。腎上腺激素缺乏癥（即艾迪生病）引起腎上腺激素不足，破壞了體內(nèi)多個(gè)正常功能，導(dǎo)致低血糖、低鈉血癥、低血壓、肌肉痙攣、皮膚色素沉著和其他自身免疫性艾迪生病的特征。

罕見(jiàn)情況下，艾迪生病不是由自身免疫反應(yīng)引起的。其他原因包括損害腎上腺的感染，如結(jié)核病，或腎上腺腫瘤。艾迪生病也可能是其他遺傳病變的幾種特征之一，包括X-連鎖腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良和自身免疫性多腺體綜合癥1型，這些病變由其他基因突變引起。

佳學(xué)基因自身免疫性阿迪森氏病基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

艾迪生病影響約11至14萬(wàn)個(gè)歐洲血統(tǒng)人口中的一個(gè)人。自身免疫形式是發(fā)達(dá)國(guó)家最常見(jiàn)的形式，約占病例的90％。
 

如何做自身免疫性艾迪生氏病的基因檢測(cè)？如何采樣，需要采什么樣品，有沒(méi)有聯(lián)系電話(huà)？

自身免疫性艾迪生氏病的基因檢測(cè)通常需要進(jìn)行DNA檢測(cè)。采集樣本的方法包括口腔拭子或血液樣本。口腔拭子采集方法簡(jiǎn)單，且易于自我采集，只需要將一根棉簽刷在口腔內(nèi)側(cè)腮幫子的黏膜上，然后將棉簽放入一個(gè)樣本收集管中即可，但這種采樣方法只適用于對(duì)個(gè)別位點(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證性檢測(cè)。血液樣本可以由醫(yī)院或診所進(jìn)行采集，也可以由佳學(xué)基因委排專(zhuān)業(yè)護(hù)士上門(mén)采集。

佳學(xué)基因提供了基因檢測(cè)服務(wù)，包括自身免疫性疾病的基因檢測(cè)。您可以在佳學(xué)基因官方網(wǎng)站上查找更多信息，并通過(guò)客服電話(huà)或在線客服咨詢(xún)進(jìn)行聯(lián)系。經(jīng)過(guò)多方核對(duì)：佳學(xué)基因的官方聯(lián)系電話(huà)是4001601189。

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