【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Kahrizi綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Kahrizi綜合征是英文Kahrizi syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Kahrizi綜合征; Autosomal Recessive Mental Retardation Cataract Coloboma and Kyphosis; Khrz。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Kahrizi綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病 眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Kahrizi綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Kahrizi綜合征是一種常染色體隱性神經(jīng)發(fā)育障礙，其特征為精神發(fā)育遲滯，白內(nèi)障，coloboma，脊柱后凸和粗面部特征（Kahrizi等人，2009年總結(jié)）。參見(jiàn)先天性糖基化Iq型疾?。–DG1Q; 612379），等位基因具有重疊特征的疾病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;球莖鼻子;白內(nèi)障;缺損;虹膜疣;電機(jī)延遲;胸椎后凸畸形;毛細(xì)血管瘤;智力殘疾，進(jìn)步;厚厚的朱紅色邊框。該病臨床表征有：蒜頭鼻；白內(nèi)障；缺損；虹膜缺損；運(yùn)動(dòng)延遲；胸椎后凸；毛細(xì)血管瘤；進(jìn)行性智力殘疾；厚嘴唇。

佳學(xué)基因Kahrizi syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Kahrizi syndrome致病鑒定基因解碼

Kahrizi syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Kahrizi syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Kahrizi綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:612713；ICD編碼是

做Kahrizi綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

如果不方便到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室，可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號(hào)會(huì)有遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師提供專(zhuān)業(yè)、有效的幫助。

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