【佳學(xué)基因檢測】低鉀性周期性麻痹基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
低鉀性周期性麻痹是英文Hypokalaemic periodic paralysis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止低鉀性周期性麻痹在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低鉀性周期性麻痹基因解碼、基因檢測?
Hansson和Redin(1963)報告說,有兩個姐妹,由健康的父母(親表兄妹)生出,他們出生時體積巨大,有癲癇發(fā)作,并在35小時和65小時的時間內(nèi)死亡。 該妹妹出生時體重為5,280克,出生后25小時出現(xiàn)癲癇發(fā)作,伴有潮紅和出汗。 發(fā)現(xiàn)血糖水平低于10毫克%; 在腰椎穿刺時,唯一的異常發(fā)現(xiàn)是低葡萄糖值8毫克%。 盡管口服葡萄糖治療,驚厥的嚴(yán)重程度增加,并且嬰兒在65小時時死亡。 她的姐姐出生時體重為4,960克,有相似的病程,在35小時后出現(xiàn)陣攣性驚厥后死亡。 尸檢表明兩名嬰兒均未出現(xiàn)顱內(nèi)出血,而低血糖被認(rèn)為是兩人死亡的重要原因,盡管在姐姐中沒有進(jìn)行血糖測定。 母親的葡萄糖耐量測試正常; 他們的哥哥和另外兩個姐妹都很健康。該病臨床表征有:男性乳房發(fā)育;軀干性肥胖;低血糖發(fā)作;腹部肥胖。
佳學(xué)基因Hypokalaemic periodic paralysis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Hypokalaemic periodic paralysis致病鑒定基因解碼
Hypokalaemic periodic paralysis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性遺傳病
低鉀性周期性麻痹的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,低鉀性周期性麻痹的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
低鉀性周期性麻痹基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。
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