【佳學(xué)基因檢測(cè)】做羧酸酯酶1缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

羧酸酯酶1缺乏癥是英文Carboxylesterase 1 deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止羧酸酯酶1缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做羧酸酯酶1缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

迄今為止報(bào)告的四名患有碳酸酐酶VA（CA-VA）缺乏癥的兒童在生命的第二天和20個(gè)月之間出現(xiàn)高氨血癥性腦?。?，嗜睡，喂養(yǎng)不耐受，體重減輕，呼吸急促，癲癇發(fā)作和昏迷）。長(zhǎng)期隨訪(fǎng)數(shù)據(jù)有限（已知最年長(zhǎng)的患者年齡為7歲）。四個(gè)孩子中有兩個(gè)表現(xiàn)出正常的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育，兩個(gè)表現(xiàn)出輕微的學(xué)習(xí)困難和運(yùn)動(dòng)技能延遲。另外7名被診斷患有CA-VA缺乏癥（但尚未發(fā)表）的兒童也有類(lèi)似的表現(xiàn)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;昏睡;代謝性酸中毒;低血糖癥;呼吸性堿中毒;高氨血癥;酮癥酸中毒;增加血清乳酸;乳酸性酸中毒; Hyperalaninemia;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有：嗜睡；代謝性酸中毒；低血糖；呼吸性堿中毒；高氨血癥；酮癥酸中毒；血清乳酸增高；乳酸酸中毒；高丙氨酸血癥。

佳學(xué)基因Carboxylesterase 1 deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Carboxylesterase 1 deficiency致病鑒定基因解碼

Carboxylesterase 1 deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

羧酸酯酶1缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，羧酸酯酶1缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615751。

做羧酸酯酶1缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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