【佳學基因檢測】碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征I型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征I型是英文Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征I型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當做碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征I型基因解碼、基因檢測？

PMM2-CDG（CDG-Ia）（以前稱為先天性糖基化1a型）是一組N-連接寡糖異常糖基化異常的疾病，分為三種類型：嬰兒多系統(tǒng)，晚期嬰兒和兒童共濟失調(diào) - 智力殘疾和成人穩(wěn)定性殘疾。盡管有三種類型，但臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從生命第一年死亡的嬰兒到輕度成人。臨床表現(xiàn)在兄弟姐妹中往往相似。在嬰兒多系統(tǒng)類型中，嬰兒表現(xiàn)出軸性張力減退，低反射，內(nèi)斜視和發(fā)育遲緩。經(jīng)?？吹轿桂B(yǎng)問題，嘔吐，茁壯成長和生長受損。臀部和恥骨上區(qū)域的皮下脂肪可能過多。觀察到兩種截然不同的臨床表現(xiàn)：（1）非致命性神經(jīng)系統(tǒng)形式，伴有斜視，精神運動遲緩和嬰兒期小腦發(fā)育不全，其次是神經(jīng)病變和視網(wǎng)膜色素變性，在第一或第二個十年，和（2）神經(jīng)系統(tǒng) - 多種多樣的形式，近似生命第一年死亡率為20％。嬰兒期和兒童期共濟失調(diào) - 智力殘疾型，發(fā)病年齡在3至10歲之間，其特征是肌張力減退，共濟失調(diào)，嚴重延遲語言和運動發(fā)育，無法行走，智商達到40至70歲;其他研究結(jié)果包括癲癇發(fā)作，中風樣發(fā)作或短暫的單側(cè)功能喪失，視網(wǎng)膜色素變性，關(guān)節(jié)攣縮和骨骼畸形。在成人穩(wěn)定型殘疾人中，智力能力穩(wěn)定;周圍神經(jīng)病變多變，胸椎和脊柱畸形進展，觀察到早衰;女性缺乏第二性發(fā)育，男性可能表現(xiàn)出睪丸體積減少。可能發(fā)生高血糖誘導的生長激素釋放，高催乳素血癥，胰島素抵抗和凝血病。存在增加的深靜脈血栓形成風險。臨床特征：常染色體隱性遺傳;蛋白尿;眼球運動異常;桿錐營養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;內(nèi)斜視;色素性視網(wǎng)膜病變;眼球震顫;甲狀腺功能減退癥;骨質(zhì)疏松;反射減弱;多發(fā)性神經(jīng)病;肌肉無力;肝纖維化。該病臨床表征有：蛋白尿；眼球運動異常；毯層狀視網(wǎng)膜變性；內(nèi)斜視；色素性視網(wǎng)膜病；眼球震顫；甲狀腺功能減退癥；骨質(zhì)疏松；腱反射減弱；多發(fā)性神經(jīng)?。患o力；肝纖維化。

佳學基因Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I致病鑒定基因解碼

Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征I型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征I型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:212065。

碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征I型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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