【佳學(xué)基因檢測】做Rabson-Mendenhall綜合征基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Rabson-Mendenhall綜合征是英文Rabson-Mendenhall syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Mendenhall syndrome pineal hyperplasia and diabetes mellitus syndrome pineal hyperplasia, insulin-resistant diabetes mellitus, and somatic abnormalities RMS;妖精貌綜合征，A型胰島素抵抗。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Rabson-Mendenhall綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Rabson-Mendenhall綜合征基因解碼、基因檢測？

Rabson-Mendenhall綜合征是一種罕見疾病，以嚴(yán)重的胰島素抵抗為特征，即人體組織和器官不能對胰島素作出適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)。胰島素通過控制作為細(xì)胞能量的糖（以葡萄糖的形式）量調(diào)節(jié)血糖水平。在Rabson-Mendenhall綜合征患者中，胰島素抵抗損傷血糖調(diào)節(jié)，最終導(dǎo)致糖尿病，該病中血糖水平高到危險(xiǎn)狀態(tài)。 Rabson-Mendenhall綜合征患者中嚴(yán)重的胰島素抵抗影響身體許多部位的發(fā)育。患者出生前異常小，患兒生長遲緩，即不能按預(yù)期的速度生長和增加體重。其他癥狀在早期就變得很明顯包括：皮下脂肪缺乏，肌肉萎縮，牙齒畸形，多毛癥，女性卵巢多發(fā)性囊腫，乳頭、外生殖器、腎臟、心臟和其他器官腫大。多數(shù)患者出現(xiàn)黑棘皮癥，即皮膚皺褶部位變厚，顏色加深，天鵝絨樣。患者的特殊面容包括眼球突出且眼距過寬。闊鼻。耳大且低置。 Rabson-Mendenhall綜合征是遺傳性嚴(yán)重胰島素抵抗綜合征的其中一種。這些疾病，包括Donohue綜合征和A型胰島素抵抗綜合征，認(rèn)為是疾病譜的一部分。在疾病的嚴(yán)重程度方面，Rabson-Mendenhall綜合征居于Donohue綜合征（2歲之前通常是致命的）和A型胰島素抵抗綜合征（直到青少年期才能確診）之間。Rabson-Mendenhall綜合征患者的體征和癥狀在早期出現(xiàn)，可活到十幾或二十幾歲。與糖尿病相關(guān)的并發(fā)癥導(dǎo)致死亡，如糖尿病酮癥酸中毒。

佳學(xué)基因Rabson-Mendenhall syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Rabson-Mendenhall綜合征在全世界每百萬人中的患病率不到1/1,000,000。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了幾十例。

Rabson-Mendenhall syndrome致病鑒定基因解碼

Rabson-Mendenhall綜合癥源自INSR基因的突變。該基因編碼胰島素受體蛋白，其存在于許多類型的細(xì)胞中。胰島素受體嵌入在細(xì)胞外膜中，它們能附著（結(jié)合）血流循環(huán)中的胰島素。這種結(jié)合引發(fā)影響許多細(xì)胞功能的信號通路。導(dǎo)致Rabson-Mendenhall綜合癥的INSR基因突變減少了到達(dá)細(xì)胞膜的胰島素受體的數(shù)目或減少這些受體的功能。雖然胰島素存在于血流中，但沒有足夠的功能性受體，它不太能夠?qū)?xì)胞和組織發(fā)揮其作用。這種對胰島素作用的嚴(yán)重抗性損害血糖調(diào)節(jié)并影響患者發(fā)育。

Rabson-Mendenhall syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Rabson-Mendenhall syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Rabson-Mendenhall綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:262190 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E13

做Rabson-Mendenhall綜合征基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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