【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做卡爾曼綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

卡爾曼綜合征2型是英文Kallmann syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止卡爾曼綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卡爾曼綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)？

分離的促性腺激素釋放激素（GnRH）缺乏癥（IGD）的特征在于性腺功能減退癥中促性腺激素LH（促黃體激素）和FSH（促卵泡激素）的血清濃度不合適。 IGD與大約40％受影響個(gè)體的正常嗅覺（正常IGD）和嗅覺受損（Kallmann綜合征[KS]）相關(guān)，約為60％。 IGD在嬰兒期，青春期或成年期首先可見?；加?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性（即出生時(shí)）IGD的嬰兒通?；加行￡幥o和隱睪癥?；加蠭GD的青少年和成年人在體格檢查中具有性腺機(jī)能減退和性成熟不有效的臨床證據(jù)。患有IGD的成年男性傾向于具有青春期前的睪丸體積（即<4mL），沒有第二性征（例如，面部和腋毛生長，聲音加深），肌肉質(zhì)量減少，性欲減退，勃起功能障礙和不育。成年女性很少或沒有乳房發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。雖然骨骼成熟延遲，但線性生長的速度通常是正常的，除了沒有明顯的青春期生長突增。臨床特征：隱睪癥; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;陰莖;腭裂; Choanal閉鎖;嗅覺喪失;虹膜疣;原發(fā)性閉經(jīng);骨質(zhì)疏松;不有效外顯率;促性腺激素缺乏癥;陰莖發(fā)育不全;五指;心血管系統(tǒng)形態(tài)異常;手指臨床上。該病臨床表征有：隱睪；低促性腺素性功能減退癥；小陰莖；腭裂；鼻后孔閉鎖；嗅覺喪失；虹膜缺損；原發(fā)性閉經(jīng)；骨質(zhì)疏松；促性腺激素缺乏癥；陰莖發(fā)育不良；指（趾）內(nèi)彎；先天性指內(nèi)屈。

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卡爾曼綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卡爾曼綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:147950。

什么人要做卡爾曼綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)？

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