【佳學(xué)基因檢測】智力缺陷基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
智力缺陷是英文intellectual deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做TBG deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止智力缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做智力缺陷基因解碼、基因檢測?
遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥是一種遺傳性疾病,通常不會(huì)引起任何健康問題。 甲狀腺素結(jié)合球蛋白是一種傳遞激素的蛋白,這些激素是由甲狀腺分泌或者是作用于甲狀腺,而甲狀腺位于下頸部,是一個(gè)蝴蝶狀組織。甲狀腺激素具有重要作用,能調(diào)節(jié)生長,大腦發(fā)育,還能調(diào)節(jié)體內(nèi)化學(xué)反應(yīng)(代謝)的速率。大多數(shù)時(shí)候,激素在血液中的循環(huán)依賴于甲狀腺素結(jié)合球蛋白和其他類似的蛋白。如果甲狀腺素結(jié)合球蛋白出現(xiàn)短缺(缺乏),體內(nèi)循環(huán)中甲狀腺激素的含量則會(huì)減少。 研究人員確定了兩種類型的遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥:有效型(TBG-CD),甲狀腺素結(jié)合球蛋白有效有效的缺失;部分型(TBG-PD),該蛋白發(fā)生數(shù)量減少或結(jié)構(gòu)改變。這兩種類型疾病對(duì)甲狀腺功能不會(huì)產(chǎn)生任何影響。血常規(guī)實(shí)驗(yàn)中,檢測甲狀腺激素水平時(shí),經(jīng)常能診斷出這兩種類型疾病。 雖然遺傳性甲狀腺素結(jié)合球蛋白缺乏不會(huì)引起任何健康問題,但是該疾病會(huì)經(jīng)常被誤認(rèn)為其他較嚴(yán)重的甲狀腺疾?。ㄈ缂谞钕俟δ艿拖翲P:0000821)。因此,為了避免不必要的治療,遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥的診斷,則顯得非常重要。
佳學(xué)基因intellectual deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥(TBG-CD)在全世界新生兒中患病率約1/15,000。
intellectual deficiency致病鑒定基因解碼
遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥(TBG-CD)由 SERPINA7 基因的突變導(dǎo)致。該基因編碼了甲狀腺素結(jié)合球蛋白。一些SERPINA7基因突變阻止功能性蛋白的產(chǎn)生,引起遺傳性TBG-CD。 其他突變減少了這種蛋白質(zhì)的量或改變其結(jié)構(gòu),也導(dǎo)致遺傳性TBG-CD。研究人員還報(bào)道了非遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥,比遺傳形式更常見。 非遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥可以伴隨各種疾病發(fā)生,并且也是一些藥物的副作用。
intellectual deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥具有X連鎖的遺傳模式。SERPINA7基因位于X染色體上。在男性(僅具有一個(gè)X染色體)中,每個(gè)細(xì)胞中基因的唯一拷貝中的突變導(dǎo)致部分或有效的遺傳性甲狀腺蛋白結(jié)合球蛋白缺乏。在女性(具有兩個(gè)X染色體)中,每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝有一個(gè)發(fā)生突變減少了甲狀腺素結(jié)合球蛋白的量。然而,這種蛋白質(zhì)的水平通常在正常范圍內(nèi)。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀遺傳給他們的子代。
智力缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,智力缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
智力缺陷基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。
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