【佳學(xué)基因檢測】做孤立的1720-裂解酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

孤立的1720-裂解酶缺乏癥是英文Isolated 17,20-lyase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止孤立的1720-裂解酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做孤立的1720-裂解酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

家族性高胰島素血癥（在該GeneReview中稱為FHI）的特征在于低血糖癥，其范圍從嚴(yán)重的新生兒發(fā)病，難以控制的疾病到兒童期發(fā)病的疾病，具有輕微癥狀和難以診斷的低血糖癥。新生兒疾病在出生后數(shù)小時(shí)至兩天內(nèi)出現(xiàn)。兒童期疾病在出生后的頭幾個(gè)月或幾年內(nèi)出現(xiàn)。在新生兒期，出現(xiàn)癥狀可能是非特異性的，包括癲癇發(fā)作，張力減退，喂養(yǎng)不良和呼吸暫停。在嚴(yán)重的情況下，血清葡萄糖濃度通常極低??并因此容易識別，而在較輕微的情況下，可變和輕微的低血糖可能使診斷更加困難。即使在同一個(gè)家庭中，疾病表現(xiàn)也可以從輕微到嚴(yán)重。由ABCC8或KCNJ11（FHI-KATP）突變引起的常染色體隱性遺傳性家族性高胰島素血癥的個(gè)體，對于孕齡往往較大，并且通常在出生后48小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的難治性低血糖癥;受影響的嬰兒通常僅部分響應(yīng)飲食或醫(yī)療管理（即二氮嗪治療），因此可能需要胰腺切除術(shù)。常染色體顯性遺傳性FHI-KATP的個(gè)體傾向于適合出生時(shí)的孕齡，大約一歲（范圍：2天-30歲），并對飲食和二氮嗪治療有反應(yīng)。已經(jīng)報(bào)道了這兩種普遍性的例外情況。由GCK突變引起的FHI-GCK可能比FHI-KATP溫和得多;然而，有些人患有嚴(yán)重的二氮嗪 - 無反應(yīng)性低血糖癥。由HADH突變引起的FHI-HADH趨于相對輕微，盡管已報(bào)道嚴(yán)重病例。由HNF4A突變引起的FHI-HNF4A個(gè)體通常在妊娠期出生時(shí)具有較大特征，并具有對二氮嗪治療有反應(yīng)的輕微特征。由UCP2突變引起的FHI-UCP2是二氮嗪反應(yīng)性FH1的罕見原因。高氨血癥/高胰島素血癥（HA / HI）與輕度至中度高氨血癥和相對輕微的遲發(fā)性低血糖有關(guān);大多數(shù)但并非所有受影響的個(gè)體都有GLUD突變。臨床特征：常染色體隱性遺傳;高胰島素血癥;適合孕齡;胰腺炎;胰腺囊腫;低血糖癥;胰島細(xì)胞增生;胰瘺。該病臨床表征有：高胰島素性低血糖；大于胎齡兒；胰腺炎；胰腺囊腫；低血糖；胰島細(xì)胞增生；胰瘺。

佳學(xué)基因Isolated 17,20-lyase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

孤立的1720-裂解酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，孤立的1720-裂解酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:601820。

做孤立的1720-裂解酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少？

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