【佳學基因檢測】做低性腺性性腺機能減退2伴有嗅覺缺失易感性型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

低性腺性性腺機能減退2伴有嗅覺缺失易感性型是英文HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 2 WITH ANOSMIA, SUSCEPTIBILITY TO的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止低性腺性性腺機能減退2伴有嗅覺缺失易感性型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做低性腺性性腺機能減退2伴有嗅覺缺失易感性型基因解碼、基因檢測？

先天性特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）是一種特征為18歲時性成熟不存在或不有效的疾病，伴有低水平的循環(huán)促性腺激素和睪酮，并且沒有其他下丘腦 - 垂體軸異常。特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥可由促性腺激素釋放激素（GNRH; 152760）釋放，作用或兩者的分離缺陷引起。其他相關(guān)的非生殖性表型，例如嗅覺喪失，腭裂和感覺神經(jīng)性聽力損失，以可變頻率發(fā)生。在存在嗅覺障礙的情況下，特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥被稱為“Kallmann綜合征（KS）”，而在存在正常嗅覺的情況下，它被稱為“正常特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（nIHH）”（Raivio等人的總結(jié)） 。，2007）。由于家族被發(fā)現(xiàn)可以分離KS和nHHH，這種疾病在這里被稱為“伴有或不伴有嗅覺減退的性腺功能低下性腺功能減退癥”（HH）。討論有或無嗜酸性血癥的低促性腺激素性性腺功能減退癥的遺傳異質(zhì)性以及討論這種疾病的低密度，見147950.臨床特征：骨質(zhì)減少;骨質(zhì)疏松癥。該病臨床表征有：骨質(zhì)疏松；骨質(zhì)疏松。

佳學基因HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 2 WITH ANOSMIA, SUSCEPTIBILITY TO基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

低性腺性性腺機能減退2伴有嗅覺缺失易感性型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低性腺性性腺機能減退2伴有嗅覺缺失易感性型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615269。

做低性腺性性腺機能減退2伴有嗅覺缺失易感性型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

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