【佳學(xué)基因檢測(cè)】具有礦物質(zhì)缺乏癥的糖皮質(zhì)激素缺乏癥4型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

具有礦物質(zhì)缺乏癥的糖皮質(zhì)激素缺乏癥4型是英文GLUCOCORTICOID DEFICIENCY 4 WITH MINERALOCORTICOID DEFICIENCY的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止具有礦物質(zhì)缺乏癥的糖皮質(zhì)激素缺乏癥4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做具有礦物質(zhì)缺乏癥的糖皮質(zhì)激素缺乏癥4型基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性糖皮質(zhì)激素缺乏是一種病癥，當(dāng)腎上腺（位于每個(gè)腎臟頂部的激素產(chǎn)生腺體）不產(chǎn)生某些稱為糖皮質(zhì)激素的激素時(shí)就會(huì)發(fā)生這種情況。這些激素，包括皮質(zhì)醇和皮質(zhì)酮，有助于免疫系統(tǒng)功能，在維持正常血糖水平，幫助觸發(fā)大腦中的神經(jīng)細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)，并在身體中服務(wù)于許多其他目的中起作用。腎上腺激素短缺（腎上腺皮質(zhì)功能不全）導(dǎo)致家族性糖皮質(zhì)激素缺乏的癥狀和體征。這些體征和癥狀通常始于嬰兒期或幼兒期。大多數(shù)患兒首先發(fā)生低血糖（低血糖）。這些低血糖兒童可能無(wú)法以預(yù)期的速度生長(zhǎng)和增重（未能茁壯成長(zhǎng)）。如果不及時(shí)治療，低血糖可導(dǎo)致癲癇發(fā)作，學(xué)習(xí)困難和其他神經(jīng)問(wèn)題。長(zhǎng)期未經(jīng)治療的低血糖癥可導(dǎo)致神經(jīng)損傷和死亡。家族性糖皮質(zhì)激素缺乏的其他特征可包括反復(fù)感染和比其他家庭成員更暗的皮膚著色（色素沉著過(guò)度）。家族性糖皮質(zhì)激素缺乏有多種類型，其特征在于其遺傳原因。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎上腺皮質(zhì)功能不全;低血糖癥;循環(huán)ACTH水平增加;循環(huán)醛固酮異常。該病臨床表征有：腎上腺功能不全；低血糖；血促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH)水平增加。

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常染色體隱性遺傳病

具有礦物質(zhì)缺乏癥的糖皮質(zhì)激素缺乏癥4型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，具有礦物質(zhì)缺乏癥的糖皮質(zhì)激素缺乏癥4型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:607398。

具有礦物質(zhì)缺乏癥的糖皮質(zhì)激素缺乏癥4型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。

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