【佳學基因檢測】做家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White綜合征是英文Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做familial primary aldosteronism FH hereditary aldosteronism hyperaldosteronism, familial;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White綜合征在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White綜合征基因解碼、基因檢測？

家族性醛固酮增多癥是一組遺傳性疾病，其中腎上腺（位于每個腎臟頂部的小腺體）產生過多的激素醛固酮。醛固酮有助于控制腎臟保留的鹽量。過量的醛固酮引起腎臟保留比正常水平更多的鹽，這反過來增加身體的液體水平和血壓。患有家族性醛固酮增多癥的人可能發(fā)生嚴重的高血壓（高血壓），通常在生命的早期。沒有治療，高血壓增加中風，心臟病發(fā)作和腎衰竭的風險。家族性醛固酮增多癥分為三種類型，通過其臨床特征和遺傳原因來區(qū)分。在家族性高醛固酮癥I型中，高血壓通常出現在兒童到成年早期，并且涵蓋從輕度到嚴重的不同程度。這種類型可以用稱為糖皮質激素的類固醇藥物治療，因此它也被稱為糖皮質激素可補救性醛固酮增多癥（GRA）。在II型家族性醛固酮增多癥中，高血壓通常出現在成年期早期至中期，并且不能用糖皮質激素治療改善。在大多數具有家族性醛固酮增多癥III型的個體中，腎上腺擴大至正常大小的6倍。這些受累者具有從兒童期開始的嚴重高血壓。高血壓難以治療，并常常導致對器官如心臟和腎臟的損傷。很少情況下，III型個體具有可治療的高血壓的輕癥狀，并且沒有腎上腺增大。還有其他形式的醛固酮增多癥不是家族性的。這些病癥是由腎上腺或腎臟中的各種問題引起的。在一些情況下，不能發(fā)現醛固酮水平增加的原因。

佳學基因Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome基因解碼、基因檢測大數據分析

家族性醛固酮增多癥的患病率是未知的。家族性醛固酮增多癥II型似乎是最常見的類型。高醛固酮癥在所有類型的家族性醛固酮增多癥中的比例不足十分之一。

Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome致病鑒定基因解碼

各種類型的家族性醛固酮增多癥具有不同的遺傳原因。家族性醛固酮增多癥I型由稱為CYP11B1和CYP11B2的兩個相似基因的異常連接（融合）引起，這兩個基因在染色體8上靠近在一起。這些基因編碼在腎上腺中發(fā)現的兩種酶。CYP11B1基因編碼稱為11-β-羥化酶的酶。這種酶有助于產生稱為皮質醇和皮質酮的激素。 CYP11B2基因編碼稱為醛固酮合酶的另一種酶，其幫助產生醛固酮。當CYP11B1和CYP11B2異常融合在一起時，產生過多的醛固酮合酶。這種過度產生導致腎上腺產生過量的醛固酮，其導致家族性高醛固酮增多癥

Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥遺傳方式為常染色體顯性遺傳，這意味著每個細胞中等位基因中的一個發(fā)生突變就會引起這種病癥。

家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White綜合征的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White綜合征的數據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

做家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當地采集樣品后，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

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