【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性高膽脂醇血癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性高膽脂醇血癥是英文Familial hypercholesterolemias的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止家族性高膽脂醇血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性高膽脂醇血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

這種形式的醛固酮增多癥的特征在于繼發(fā)于大量腎上腺鹽皮質(zhì)激素產(chǎn)生的高血壓。與糖皮質(zhì)激素可治療的醛固酮增多癥（GRA或FH I; 103900）患者一樣，患有FH III的患者存在兒童期高血壓，醛固酮水平升高，以及高水平的雜合類固醇18-氧代皮質(zhì)醇和18-羥基皮質(zhì)醇。然而，F(xiàn)H III的高血壓和醛固酮增多癥并未通過(guò)給予外源性糖皮質(zhì)激素而逆轉(zhuǎn)，患者需要腎上腺切除術(shù)來(lái)控制高血壓（Geller等，2008）。評(píng)論Mulatero等。 （2013）回顧了KCNJ5在腎上腺病理生理學(xué)中的作用，并概述了散發(fā)性和家族性原發(fā)性醛固酮增多癥患者KCNJ5突變引起的臨床和生化表型。作者指出，F(xiàn)H III的患病率似乎是7％的家族性醛固酮增多癥患者和0.3％的原發(fā)性醛固酮增多癥患者。此外，他們還指出，在產(chǎn)生醛固酮的腎上腺腺瘤（APAs）中報(bào)告的KCNJ5突變的總患病率為40％。臨床特征：多尿;高血壓;代謝性酸中毒;煩渴;低鉀血癥;循環(huán)腎素水平降低;腎上腺增生。該病臨床表征有：多尿；高血壓；代謝性酸中毒；煩渴；低鉀血癥；血腎素水平降低；腎上腺增生。

佳學(xué)基因Familial hypercholesterolemias基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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家族性高膽脂醇血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性高膽脂醇血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613677。

家族性高膽脂醇血癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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