【佳學(xué)基因檢測(cè)】做CIPA基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

CIPA是英文congenital insensitivity to pain with anhidrosis的中文翻譯。這一疾病又叫做CH ；CHT ；congenital myxedema ；cretinism;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止CIPA在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CIPA基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性甲狀腺功能減退的特征是甲狀腺功能部分或全部喪失，具有先天性。甲狀腺是頸部底部的一個(gè)蝴蝶狀組織。它合成含碘激素，該激素在調(diào)節(jié)生長(zhǎng)，大腦發(fā)育，代謝速率方面發(fā)揮重要作用。先天性甲狀腺功能減退患者的含碘激素水平比常人低。當(dāng)甲狀腺發(fā)育或功能不全時(shí)，就會(huì)發(fā)生先天性甲狀腺功能減退。在80至85％的病例中，患者患有甲狀腺發(fā)育不全、位置異常甚至無甲狀腺。這些病癥被定義為甲狀腺發(fā)育不全。在余下的情況中，患者具有正常大小或較大的甲狀腺，但甲狀腺激素仍產(chǎn)生不足。激素合成過程中的一個(gè)步驟受到阻礙，以上大部分癥狀就會(huì)產(chǎn)生。我們把這些情況歸類為甲狀腺內(nèi)分泌機(jī)能障礙。甲狀腺激素產(chǎn)量不足或缺乏是由生產(chǎn)過程中刺激受損造成的，這些刺激源于腦下垂體，雖然刺激物本身的生成沒有受到影響，這些病癥被歸為垂體甲狀腺功能減退。 先天性甲狀腺功能減退的癥狀是由甲狀腺激素不足造成的?；紜霟o明顯癥狀，但也有一些患嬰不愛動(dòng)，睡眠比正常嬰兒多。它們可能進(jìn)食困難、便秘。如果不治療，先天性甲狀腺功能減退可導(dǎo)致智力殘疾和生長(zhǎng)緩慢。在美國和其它許多國家，所有的醫(yī)院都要對(duì)新生兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能減退癥的檢測(cè)。如果治療開始于出生后前兩周，嬰兒通常發(fā)育正常。 先天性甲狀腺功能減退，也可影響身體的其它器官和組織，這些病癥被描述為綜合征。甲狀腺功能減退綜合征常見的形式包括Pendred綜合癥，Bamforth-Lazarus綜合征和腦-肺-甲狀腺(brain-lung-thyroid)綜合征。

佳學(xué)基因congenital insensitivity to pain with anhidrosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

先天性甲狀腺功能減退癥估計(jì)影響約1/4000至1/2000的新生兒。由于某些原因，先天性甲狀腺功能減退癥的受累女性是男性的兩倍多。

congenital insensitivity to pain with anhidrosis致病鑒定基因解碼

先天性甲狀腺功能減退可由多種因素引起，其中只有一些是遺傳性的。最常見的原因是母親和受累嬰兒的飲食中缺少碘。碘對(duì)于甲狀腺激素的產(chǎn)生是必需的。遺傳原因占先天性甲狀腺功能減退癥的約15％至20％。常見的先天性甲狀腺功能減退、甲狀腺發(fā)育不全的原因通常是未知的。研究表明，2％至5％的病例是遺傳的。這種病癥涉及兩個(gè)基因——PAX8和TSHR。這些基因在甲狀腺的適當(dāng)生長(zhǎng)和發(fā)育中起作用。這些基因的突變阻止或破壞腺體的正常發(fā)育。異?；蛉笔У南袤w不能產(chǎn)生正常量的甲狀腺激素。參與產(chǎn)生甲狀腺激素的幾種基因突變引起甲狀腺功能異常。

congenital insensitivity to pain with anhidrosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)先天性甲狀腺功能減退的病例是散發(fā)性的，這意味著他們發(fā)生在沒有家族病史的病人身上。當(dāng)遺傳時(shí)，病癥通常具有常染色體隱性遺傳模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都有突變。通常，常染色體隱性病患者的親本各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們不顯示病癥的體征和癥狀。當(dāng)先天性甲狀腺功能減退是由PAX8基因突變或TSHR中的某些突變引起的或DUOX2基因，該疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在其中一些病例中，受累者從一個(gè)受累親本遺傳突變。其他病例由在生殖細(xì)胞（卵或精子）形

CIPA的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CIPA的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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