【佳學基因檢測】Costeff綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Costeff綜合征是英文Costeff syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Costeff綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做Costeff綜合征基因解碼、基因檢測？

可的松還原酶缺乏癥（CRD）是一種疾病，其中通過由HSD11B1基因編碼的酶11-β-羥基類固醇脫氫酶無法從可的松再生活性糖皮質激素皮質醇。純化的11-β-HSD很容易作為脫氫酶，使皮質醇與可的松失活;然而，在存在高NADPH / NADP +比例的情況下，通過微粒體己糖-6-磷酸脫氫酶（H6PD; 138090）的活性在體內產生，11-β-HSD轉換為酮還原酶活性并產生活性糖皮質激素。缺乏皮質醇再生刺激ACTH介導的腎上腺雄激素過多癥，男性在早期生活中表現(xiàn)為早熟的假性青春期，而女性則表現(xiàn)為多毛癥，月經稀發(fā)和不孕癥。在生物化學方面，CRD通過尿皮質醇和可的松代謝物的評估來診斷，并且包括測量四氫皮質醇（THF）加5-α-THF與四氫可的松（THE）的比例，其在CRD患者中通常小于0.1（參考范圍， 0.7至1.2）（Lawson等人，2011年摘要）?？傻乃蛇€原酶缺乏的遺傳異質性討論可的松還原酶缺乏癥的遺傳異質性，參見CORTRD1（604931）。臨床特征：胰島素抵抗;黑棘皮病;肥胖;加速骨骼成熟;早產。該病臨床表征有：胰島素抵抗；黑棘皮?。?a href='http://deyicom.cn/cp/jiancejiemaliebiao/2018/764.h' target='_blank'>肥胖；骨骼成熟加速；陰毛早生。

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Costeff綜合征的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Costeff綜合征的數(shù)據庫代碼是omim_id:614662。

Costeff綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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