【佳學(xué)基因檢測(cè)】做表觀鹽皮質(zhì)激素過量基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

表觀鹽皮質(zhì)激素過量是英文Apparent mineralocorticoid excess的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止表觀鹽皮質(zhì)激素過量在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做表觀鹽皮質(zhì)激素過量基因解碼、基因檢測(cè)？

表觀鹽皮質(zhì)激素過多（AME）是一種常染色體隱性遺傳的低腎素高血壓，與低醛固酮，代謝性堿中毒，高鈉血癥和低鉀血癥有關(guān)。 該疾病是由于11-β-羥基類固醇脫氫酶II型（HSD11B2）活性的先天性缺陷，導(dǎo)致生物活性皮質(zhì)醇向不活潑的可的松的轉(zhuǎn)化減少; 這個(gè)缺陷允許皮質(zhì)醇作為鹽皮質(zhì)激素受體的配體，導(dǎo)致鈉滯留和積水。 可用螺內(nèi)酯治療。

佳學(xué)基因Apparent mineralocorticoid excess基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Apparent mineralocorticoid excess致病鑒定基因解碼

Apparent mineralocorticoid excess基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

表觀鹽皮質(zhì)激素過量的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，表觀鹽皮質(zhì)激素過量的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:218030。

做表觀鹽皮質(zhì)激素過量基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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