【佳學(xué)基因檢測】做Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無序的類固醇發(fā)生基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無序的類固醇發(fā)生是英文Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無序的類固醇發(fā)生在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無序的類固醇發(fā)生基因解碼、基因檢測?
細胞色素P450氧化還原酶(POR)缺乏是類固醇生成的一種疾病,其表型范圍從較輕端的皮質(zhì)醇缺乏到嚴(yán)重的經(jīng)典Antley-Bixler綜合征(ABS)。皮質(zhì)醇缺乏的范圍從臨床上無關(guān)緊要到危及生命;表現(xiàn)可能包括男性和女性的模糊生殖器;原發(fā)性閉經(jīng)和女性囊性卵巢增大;男性青春期男性化不良;懷孕期間與受影響胎兒的母親男性化。 ABS的表現(xiàn)包括顱縫早閉;腦積水;獨特的相;后鼻孔狹窄或閉鎖;具有狹窄外耳道的低位發(fā)育不良的耳朵;骨骼異常(肱骨關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎,新生兒骨折,長骨先天性鞠躬,關(guān)節(jié)攣縮,蛛網(wǎng)膜下腔,腓腸肌);腎臟異常(異位腎臟,腎臟重復(fù),腎發(fā)育不全,馬蹄腎,腎積水);減少認(rèn)知功能和發(fā)育遲緩。在中度POR缺乏癥中,顱面和骨骼異常的嚴(yán)重程度不如ABS。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;索帶;尿道下裂;陰囊雙歧;陰莖;馬蹄腎; Brachycephaly; Choanal狹窄; Choanal閉鎖;胎盤或臍帶異常;單臍動脈;腹部異常;羊水過少;膀胱陰道瘺。該病臨床表征有:隱睪;陰莖下曲;尿道下裂;陰囊裂;小陰莖;馬蹄腎;短頭畸形;鼻后孔狹窄;鼻后孔閉鎖;單臍動脈;腹部異常;羊水過少;膀胱陰道瘺。
佳學(xué)基因Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis致病鑒定基因解碼
Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無序的類固醇發(fā)生的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無序的類固醇發(fā)生的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:201750。
做Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無序的類固醇發(fā)生基因解碼、基因檢測方便嗎?
非常方便,撥打4001601189,即可得到清晰明確的指引。訪問jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。
- 【佳學(xué)基因檢測】代謝性遺傳病,基因檢測有必要嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌和神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌瘤臨床級基因檢測診斷機構(gòu)...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌瘤的基因診斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征 (MEN)基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性內(nèi)分泌疾病基因診斷方案...
- 【佳學(xué)基因檢測】垂體疾病基因檢測項目...
- 【佳學(xué)基因檢測】2024腎上腺疾病基因檢測項目...
- 【佳學(xué)基因檢測】甲狀腺疾病基因檢測項目大全...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌科基因檢測項目大全...
- 【佳學(xué)基因檢測】糖尿病基因檢測項目介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測如何幫助治療中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥?...
- 【佳學(xué)基因檢測】戊二酸血癥Ⅰ型遺傳性阻斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】PA基因檢測及丙酰輔酶A羧化酶缺乏癥基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】MMA(甲基丙二酸血癥)基因檢測實例展示...
- 【佳學(xué)基因檢測】酪氨酸血癥不同亞型的正確診斷案例...
- 【佳學(xué)基因檢測】江西南昌高酪氨酸血癥全外顯子基因檢測結(jié)果判斷...
- 【佳學(xué)基因檢測】瓜氨酸血癥基因檢測與基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】高甲硫氨酸血癥基因檢測與基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】CAH基因檢測在哪兒做?先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥...
- 【佳學(xué)基因檢測】做無丙型球蛋白血癥非布魯頓型基因解碼、基因檢測采用什么樣品?...
- 【佳學(xué)基因檢測】做Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測方便嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】巴一柯綜合征Bassen-Kornzweig syndrome基因解碼基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】安徒生糖原貯積癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何做甲狀腺激素抵抗全身性抵抗型基因解碼、基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性廣泛性甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】β-半乳糖苷酶-1(GLB1)缺陷基因檢測、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測】做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢?...
- 【佳學(xué)基因檢測】強迫癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?...
- 來了,就說兩句!
-
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。評價:表情:用戶名: 驗證碼:
- 最新評論 進入詳細評論頁>>