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【佳學(xué)基因檢測】做NADH-細(xì)胞色素b5還原酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測方便嗎?

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遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


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什么樣的人應(yīng)當(dāng)做NADH-細(xì)胞色素b5還原酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測


Ogden綜合征是一種X連鎖的神經(jīng)發(fā)育障礙,其特征是出生后生長障礙,嚴(yán)重延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育,變異的畸形特征和張力減退。大多數(shù)患者也有心臟畸形或心律失常(Popp等人,2015年總結(jié))。臨床特征:腹股溝疝;隱睪;延遲顱縫合閉合; X連鎖隱性遺傳;心房間隔缺損; Torsade de pointes;短小柱;腦萎縮;細(xì)發(fā);脊柱側(cè)彎;皮下脂肪最少;肺動(dòng)脈狹窄;室上性心動(dòng)過速;室性心動(dòng)過速;鼻孔異常。該病臨床表征有:腹股溝疝;隱睪;顱縫閉合延遲;先進(jìn)扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過速;鼻小柱短?。荒X萎縮;絨毛;脊柱側(cè)彎;最低限度的皮下脂肪;肺動(dòng)脈狹窄;室上性心動(dòng)過速;鼻孔異常。

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X連鎖顯性; X連鎖隱性

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,NADH-細(xì)胞色素b5還原酶多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300855。

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