【佳學(xué)基因檢測】血小板減少癥X連鎖無紅細(xì)胞生成性貧血基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

血小板減少癥X連鎖無紅細(xì)胞生成性貧血是英文Thrombocytopenia, X-linked, without dyserythropoietic anemia的中文翻譯。這一疾病又叫做poor metabolism of thiopurines thiopurine methyltransferase deficiency TPMT deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止血小板減少癥X連鎖無紅細(xì)胞生成性貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做血小板減少癥X連鎖無紅細(xì)胞生成性貧血基因解碼、基因檢測？

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶（TPMT）缺乏癥是一種以機體處理硫嘌呤藥物的酶活性顯著降低為特征的疾病。這些藥物包括6-硫鳥嘌呤、6-巰基嘌呤和硫唑嘌呤，這些藥物可以抑制機體免疫系統(tǒng)。硫嘌呤藥物用于治療一些自身免疫性疾病，包括克羅恩病和類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，這些病發(fā)生于免疫系統(tǒng)功能障礙時。這些藥物還用于治療癌癥，特別是白血病和淋巴瘤。此外，硫嘌呤藥物用于器官移植受體，防止免疫系統(tǒng)攻擊移植器官。用硫嘌呤藥物治療的并發(fā)癥會損傷骨髓（造血毒性）。盡管這種并發(fā)癥可發(fā)生于任何服用這些藥物的人，但TPMT缺乏癥患者的風(fēng)險最高。骨髓通常產(chǎn)生多種類型的血細(xì)胞，包括攜帶氧氣的紅細(xì)胞、保護(hù)身體免受感染的白細(xì)胞、參與血凝的血小板。骨髓損傷導(dǎo)致骨髓抑制，即骨髓不能產(chǎn)生足夠的血細(xì)胞。紅細(xì)胞缺乏（貧血）導(dǎo)致皮膚蒼白、虛弱、呼吸短促和極度疲勞。白細(xì)胞水平低（中性粒細(xì)胞減少癥）導(dǎo)致頻繁和潛在的危及生命的感染。血小板不足（血小板減少癥）容易引起瘀傷和出血。許多醫(yī)療保健提供者建議在使用硫嘌呤藥物前應(yīng)檢測患者的TPMT活性水平。在酶活降低的患者中，藥物劑量應(yīng)顯著降低，或者使用不同的藥物來降低造血毒性風(fēng)險。 TPMT缺乏不會導(dǎo)致任何健康問題，除了與硫嘌呤藥物治療相關(guān)的問題。

佳學(xué)基因Thrombocytopenia, X-linked, without dyserythropoietic anemia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

研究表明，一般人群中不到1%的個體患有TPMT缺乏癥。另外11%具有適度降低的TPMT活性水平，使用硫嘌呤藥物治療時會增加骨髓抑制毒性。

Thrombocytopenia, X-linked, without dyserythropoietic anemia致病鑒定基因解碼

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（TPMT缺陷）由TPMT基因的變化引起。該基因編碼了TPMT酶，其在分解（代謝）硫嘌呤藥物中起關(guān)鍵作用。一旦進(jìn)入體內(nèi)，這些藥物就會轉(zhuǎn)化為殺死骨髓中的免疫系統(tǒng)細(xì)胞的有毒化合物。 TPMT酶通過將它們分解成無活性的無毒化合物來“關(guān)閉”硫嘌呤藥物。 TPMT基因的變化降低了TPMT酶的穩(wěn)定性和活性。沒有足夠的這種酶，藥物不能“關(guān)閉”，所以他們留在身體更長，繼續(xù)破壞細(xì)胞未檢查。對骨髓造成的損害導(dǎo)致潛在的危及生命的骨髓抑制。

Thrombocytopenia, X-linked, without dyserythropoietic anemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

TPMT酶的活性以常染色體顯性的模式遺傳。共顯性意味著兩種不同形式的基因是活性的（表達(dá)），并且兩種版本都影響遺傳性狀。TPMT基因可以分為低活性或高活性。當(dāng)基因變異損害TPMT酶的活性時，其被描述為低活性。當(dāng)基因未改變且TPMT活性正常時，其被描述為高活性。因為每個細(xì)胞中存在兩個拷貝的基因，每個人可能具有兩個低活性拷貝，或一個低活性拷貝和一個高活性拷貝，或兩個高活性拷貝。具有兩個低活性拷貝的每個細(xì)胞中的TPMT基因具有硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（TPMT缺陷），并且當(dāng)用硫嘌呤藥物治療時，其要承擔(dān)造血系統(tǒng)毒性的

血小板減少癥X連鎖無紅細(xì)胞生成性貧血的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，血小板減少癥X連鎖無紅細(xì)胞生成性貧血的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610460 hpo_id:HP:0000007。

血小板減少癥X連鎖無紅細(xì)胞生成性貧血基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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