【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇病竇綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

病竇綜合征是英文sick sinus syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止病竇綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做病竇綜合征基因解碼、基因檢測？

唾液酸病是一種常染色體隱性遺傳病，其特征在于由神經(jīng)氨酸酶缺乏引起的唾液酸化糖肽和寡糖的進(jìn)行性溶酶體貯積。唾液酸的共同點(diǎn)是唾液酸（N-乙酰神經(jīng)氨酸）與各種寡糖和/或糖蛋白共價(jià)連接（“結(jié)合”）的積累和/或排泄（由Lowden和O“Brien，1979總結(jié)）。唾液酸不同于存在和排泄“游離”唾液酸而不是“結(jié)合”唾液酸的sialurias; sialuria中神經(jīng)氨酸酶活性正?；蛏?Salla病（604369）是一種“游離”唾液酸疾病.ClassificationLowden和O“Brien（1979）提供了神經(jīng)氨酸酶缺乏癥在I型和II型唾液酸中的邏輯學(xué)。 I型是較溫和的形式，也稱為“normosomatic”型或櫻桃紅斑肌陣攣綜合征。 II型唾液酸病是更嚴(yán)重的形式，具有更早的發(fā)作，并且也被稱為“變形”類型。 II型被細(xì)分為少年和嬰兒形式。 II型唾液酸中毒的其他術(shù)語是粘脂脂質(zhì)I和脂多糖性糖尿病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;蛋白尿;粗面部特征;面部水腫;視網(wǎng)膜病變;白內(nèi)障;漸進(jìn)性視力喪失;眼球震顫; Pectus carinatum; Dysostosis復(fù)合;角化;黃斑異常;辨距不良;肌肉無力。該病臨床表征有：腹股溝疝；蛋白尿；面容粗糙；面部水腫；視網(wǎng)膜病變；白內(nèi)障；進(jìn)行性視力下降；眼球震顫；雞胸；多發(fā)性成骨不良；角化過度；黃斑異常；辨距不良；肌無力。

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常染色體隱性遺傳病

病竇綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，病竇綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:256550。

怎樣選擇病竇綜合征基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗(yàn)證對導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測，可以選擇基因檢測?；蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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