【佳學(xué)基因檢測】家族性胃腸道間質(zhì)瘤基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

家族性胃腸道間質(zhì)瘤是英文Gastrointestinal stromal tumor, familial的中文翻譯。這一疾病又叫做deficiency of cathepsin A Goldberg syndrome lysosomal protective protein deficiency neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency PPCA deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止家族性胃腸道間質(zhì)瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性胃腸道間質(zhì)瘤基因解碼、基因檢測？

半乳糖唾液酸貯積癥影響身體多處區(qū)域。根據(jù)癥狀出現(xiàn)的年齡和特點(diǎn)分為三種形式。早期嬰兒半乳糖唾液酸貯積癥患者身體大面積腫脹（胎兒水腫），這是由出生前液體積累引起的，小腹下部形成柔軟的外袋（腹股溝疝氣），肝脾腫大，骨發(fā)育異常（多發(fā)性骨發(fā)育不良），具有明顯的面部特征，經(jīng)常被描述為面容粗糙。一些嬰兒心臟肥大，腎臟有疾（可進(jìn)一步發(fā)展成腎衰竭），眼異常（被稱做櫻桃紅斑），可通過眼科檢查確診。該形式的半乳糖唾液酸貯積癥，通常在嬰兒出生后3個月內(nèi)被診斷出來。這些嬰兒通常會活到嬰兒晚期。 晚期嬰兒半乳糖唾液酸貯積癥患者同早期嬰兒半乳糖唾液酸貯積癥患者癥狀相同，但沒有早期的病情嚴(yán)重，發(fā)病于嬰兒晚期。這類疾病的特征是身材矮小，多發(fā)性骨發(fā)育不良，心臟瓣膜出現(xiàn)問題，肝脾腫大，面容粗糙。在一些患者中，存在其他癥狀，如智力缺陷，聽力喪失，以及櫻桃紅斑。晚期嬰兒半乳糖唾液酸貯積癥患者在一歲之內(nèi)起病。其壽命取決于病情的嚴(yán)重程度。 少年/成人半乳糖唾液酸貯積癥同其他兩種類型不同，區(qū)別在于該類型的半乳糖唾液酸貯積癥存在動作協(xié)調(diào)困難（共濟(jì)失調(diào)），肌肉抽搐（陣攣），癲癇，漸進(jìn)性智力殘疾等癥狀?；颊叩牡湫吞攸c(diǎn)是皮膚有暗紅色的斑點(diǎn)（血管角質(zhì)瘤），脊柱異常，面容粗糙，櫻桃紅斑，視力減退，聽力下降。不同患者中的起病年齡差別很大，但平均年齡是16歲，這類患者的壽命與常人無異。

佳學(xué)基因Gastrointestinal stromal tumor, familial基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

半乳糖唾液酸貯積癥的患病率是未知的;已報告超過100例。約60％的病例是幼年型/成人型。大多數(shù)患有這種病癥的人是日本人。

Gastrointestinal stromal tumor, familial致病鑒定基因解碼

CTSA基因中的突變能引起所有形式的半乳糖唾液酸貯積癥。CTSA基因編碼了組織蛋白酶A，其在溶酶體的細(xì)胞區(qū)室中是有活性的。這些隔室含有消化和再循環(huán)廢料的酶。組織蛋白酶A與兩種酶——神經(jīng)氨酸酶1和β-半乳糖苷酶一起，形成蛋白質(zhì)復(fù)合物。該復(fù)合物分解與某些糖蛋白或糖脂的糖分子（寡糖）。組織蛋白酶A也在細(xì)胞表面上發(fā)現(xiàn)，它能與神經(jīng)氨酸酶1和彈性蛋白結(jié)合蛋白形成復(fù)合物。彈性蛋白結(jié)合蛋白在彈性纖維的形成中起作用，彈性纖維是形成身體支持性框架的結(jié)締組織的組分。TSA突變干擾組織蛋白酶A的正常功能。大多數(shù)突變破壞組織蛋白酶

Gastrointestinal stromal tumor, familial基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

家族性胃腸道間質(zhì)瘤的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性胃腸道間質(zhì)瘤的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:256540 hpo_id:HP:0000007。

家族性胃腸道間質(zhì)瘤基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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