【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做GRN相關(guān)的額顳癡呆基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

GRN相關(guān)的額顳癡呆是英文GRN-related frontotemporal dementia的中文翻譯。這一疾病又叫做Fellman syndrome Finnish lactic acidosis with hepatic hemosiderosis Finnish lethal neonatal metabolic syndrome growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止GRN相關(guān)的額顳癡呆在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做GRN相關(guān)的額顳癡呆基因解碼、基因檢測(cè)？

GRACILE綜合征是一種嚴(yán)重的疾病，在出生前開始。 GRACILE代表病癥的特征：生長(zhǎng)遲緩，氨基酸尿，膽汁淤積，鐵過載，乳酸性酸中毒和早期死亡。在GRACILE綜合征中，出生前生長(zhǎng)緩慢（子宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩）。受影響的新生兒體形小于平均水平，并且無(wú)法以預(yù)期的速度生長(zhǎng)和增加體重（未能茁壯成長(zhǎng)）。 GRACILE綜合征的特征是肝臟中過量的鐵，這可能在出生前開始。鐵水平可以在出生后開始改善，盡管它們通常保持升高。在生命的第一天內(nèi)，具有GRACILE綜合征的嬰兒在體內(nèi)積累了一種稱為乳酸的化學(xué)物質(zhì)（乳酸性酸中毒）。它們還具有腎臟問題，導(dǎo)致尿液中氨基酸分子過量（氨基酸尿癥）。具有GRACILE綜合征的嬰兒患有膽汁淤積，是指產(chǎn)生和釋放膽汁的能力降低。膽汁淤積在生命的最初幾個(gè)月導(dǎo)致不可逆的肝臟疾?。ǜ斡不Ｓ捎贕RACILE綜合征引起的嚴(yán)重的健康問題，具有這種病癥的嬰兒不能存活超過幾個(gè)月，大約一半的嬰兒在出生后的幾天內(nèi)死亡。

佳學(xué)基因GRN-related frontotemporal dementia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

GRACILE綜合征幾乎全部發(fā)現(xiàn)在芬蘭，估計(jì)在嬰兒中的患病率為47,000分之1。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了至少32名受影響的嬰兒。

GRN-related frontotemporal dementia致病鑒定基因解碼

GRACILE綜合征由BCS1L基因中的突變引起。從該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)存在于被稱為線粒體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中，其將來(lái)自食物的能量轉(zhuǎn)換成細(xì)胞可以使用的形式。在線粒體中，BCS1L蛋白在氧化磷酸化中起作用，其是細(xì)胞衍生大部分能量的多步過程。 BCS1L蛋白質(zhì)對(duì)于形成稱為復(fù)合物III的一組蛋白質(zhì)是關(guān)鍵的，復(fù)合物III是涉及氧化磷酸化的幾種蛋白質(zhì)復(fù)合物之一。涉及GRACILE綜合征的遺傳變化改變BCS1L蛋白，并且異常蛋白質(zhì)比正常蛋白被分解的速度更快。剩下的小蛋白能夠幫助形成一些復(fù)雜的復(fù)合物，雖然數(shù)量大大減少，尤其是在肝

GRN-related frontotemporal dementia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

GRN相關(guān)的額顳癡呆的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，GRN相關(guān)的額顳癡呆的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:603358 hpo_id:HP:0000007。

如何做GRN相關(guān)的額顳癡呆基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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