【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做先天性染色體疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性染色體疾病是英文Congenital chromosomal disease的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止先天性染色體疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性染色體疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性白內(nèi)障，聽(tīng)力喪失和神經(jīng)退行性疾病（CC??HLND）是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是先天性白內(nèi)障，嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)遲緩和與血清銅藍(lán)蛋白和銅降低相關(guān)的聽(tīng)力喪失。腦MRI顯示腦和小腦萎縮和髓鞘形成（Huppke等，2012總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;先天性白內(nèi)障;眼球震顫;小腦萎縮;腦萎縮;進(jìn)步;血清銅藍(lán)蛋白降低;腦萎縮。該病臨床表征有：先天性白內(nèi)障；眼球震顫；小腦萎縮；腦萎縮；血清銅藍(lán)蛋白降低；腦萎縮。

佳學(xué)基因Congenital chromosomal disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Congenital chromosomal disease致病鑒定基因解碼

Congenital chromosomal disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

先天性染色體疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性染色體疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614482。

如何做先天性染色體疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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