【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷31型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷31型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 31的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止聯(lián)合氧化磷酸化缺陷31型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷31型基因解碼、基因檢測(cè)？

有證據(jù)表明組合氧化磷酸化缺陷-29（COXPD29）是由染色體22q12.3上的TXN2基因（609063）中的純合突變引起的。據(jù)報(bào)道有一名這樣的病人。 Holzerova等（2016）報(bào)道了一名16歲男孩，由無(wú)血緣關(guān)系的德國(guó)父母所生，患有嚴(yán)重的早發(fā)性神經(jīng)退行性疾病?；颊叱錾鷷r(shí)患有小頭畸形并且活動(dòng)減少。腦成像顯示全腦萎縮，海馬形態(tài)異常，室管膜下囊腫和小腦T2加權(quán)信號(hào)異常。血清和CSF乳酸水平增加。隨后他表現(xiàn)出嚴(yán)重延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育，肌張力紊亂，痙攣，肌張力障礙和不協(xié)調(diào)。沒(méi)有注意到特定的畸形特征。肌肉活檢顯示線粒體呼吸復(fù)合物I和III活性降低，ATP產(chǎn)生減少。其他特征包括嚴(yán)重的耐藥性癲癇，視神經(jīng)病變和視網(wǎng)膜病變，需要胃造口管的喂養(yǎng)不良以及伴有軸突變性的周?chē)窠?jīng)病變。隨后的腦成像顯示小腦萎縮的快速進(jìn)展以及延遲的髓鞘形成。用輔酶Q10治療會(huì)有一些臨床改善。該病臨床表征有：小頭畸形；視網(wǎng)膜病變；視神經(jīng)萎縮；肌張力減退；痙攣狀態(tài)；小腦萎縮；血清乳酸增高；全腦萎縮；室管膜下囊腫；腦脊液乳酸升高；肌張力異常；周?chē)窠?jīng)病。

佳學(xué)基因Combined oxidative phosphorylation deficiency 31基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷31型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，聯(lián)合氧化磷酸化缺陷31型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616811。

什么人要做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷31型基因解碼、基因檢測(cè)？

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