【佳學(xué)基因檢測】做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷10型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷10型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 10的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止聯(lián)合氧化磷酸化缺陷10型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷10型基因解碼、基因檢測？

COXPD11是一種嚴(yán)重的多系統(tǒng)常染色體隱性遺傳疾病，其特征為新生兒張力減退和乳酸性酸中毒。受影響的個體可能有呼吸功能不全，足部畸形或癲癇發(fā)作，所有報告的患者都在嬰兒期死亡。生化研究顯示多種線粒體呼吸酶存在缺陷（Garcia-Diaz等，2012總結(jié)）。關(guān)于氧化磷酸化缺乏的遺傳異質(zhì)性的討論，參見COXPD1（609060）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;昏睡;反射減弱;反射消失;心肌病;腎小管酸中毒;腦萎縮;增加血清乳酸;肝腫大;增加腦脊液乳酸;乳酸性酸中毒;肌病;脊髓萎縮;嚴(yán)重肌肉張力減退; Macrogyria。該病臨床表征有：嗜睡；腱反射減弱；神經(jīng)反射消失；心肌??；腎小管性酸中毒；腦萎縮；血清乳酸增高；肝臟腫大；腦脊液乳酸升高；乳酸酸中毒；肌?。患顾栉s；嚴(yán)重的肌張力減退；巨腦回。

佳學(xué)基因Combined oxidative phosphorylation deficiency 10基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Combined oxidative phosphorylation deficiency 10致病鑒定基因解碼

Combined oxidative phosphorylation deficiency 10基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷10型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，聯(lián)合氧化磷酸化缺陷10型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614922。

做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷10型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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