【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥2型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥2型是英文Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥2型基因解碼、基因檢測(cè)？

原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥是一種罕見(jiàn)的臨床異質(zhì)性常染色體隱性遺傳疾病，由編碼直接參與輔酶Q合成的蛋白質(zhì)的任何基因突變引起（Quinzii and Hirano，2011）。輔酶Q10，或泛醌，是移動(dòng)的親脂性電子載體，對(duì)線粒體內(nèi)膜呼吸鏈的電子傳遞至關(guān)重要（Duncan et al，2009）。該病癥與5種主要表型有關(guān)，但分子基礎(chǔ)尚未在大多數(shù)患者中確定，并且沒(méi)有明確的基因型/表型相關(guān)性。表型包括伴有癲癇發(fā)作和共濟(jì)失調(diào)的腦肌病形式（Ogasahara et al，1989）; 具有腦病，心肌病和腎功能衰竭的多系統(tǒng)嬰兒型（Rotig et al ，2000）;一種主要為小腦型共濟(jì)失調(diào)和小腦萎縮的類型（Lamperti等，2003）; Leigh綜合征伴發(fā)育遲緩（van Maldergem et al，2002）;和孤立型肌病（Lalani等，2005）。正確的診斷很重要，因?yàn)橛行┗颊呖赡軐?duì)CoQ10治療表現(xiàn)出良好的反應(yīng)。另見(jiàn)，COQ10D2（614651），由染色體10p12上的PDSS1基因（607429）突變引起; COQ10D3（614652），由染色體6q21上的PDSS2基因（610564）突變引起; COQ10D4（612016），由染色體1q42上的COQ8基因（ADCK3; 606980）中的突變引起; COQ10D5（614654），由染色體16q21上COQ9基因（612837）的突變引起; COQ10D6（614650），由染色體14q24上COQ6基因（614647）的突變引起; COQ10D7（616276），由染色體9q34上COQ4基因（612898）的突變引起;和COQ10D8（616733），由染色體16p13上COQ7基因（601683）的突變引起。據(jù)報(bào)道，伴有I型戊二酸尿癥（MADD; 231680）的繼發(fā)性CoQ10缺陷，由染色體4q上ETFDH基因（231675）的突變引起；伴有共濟(jì)失調(diào) - 動(dòng)眼神經(jīng)不適運(yùn)動(dòng)障礙綜合征-1（AOA1; 208920）的CoQ10缺陷，由染色體9p13上的APTX基因（606350）突變引起。該病臨床表征有：視神經(jīng)萎縮；大理石樣皮膚；神經(jīng)反射消失；巨腦；肥胖；主動(dòng)脈瓣反流；血清乳酸增高；周圍神經(jīng)病。

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原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614651。

如何做原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥2型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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