【佳學基因檢測】神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥11型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥11型是英文Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥11型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥11型基因解碼、基因檢測？

神經(jīng)元ceroid-lipofuscinoses（NCLs）是一組遺傳性，神經(jīng)退行性，溶酶體貯積癥，其特征是進行性智力和運動惡化，癲癇發(fā)作和早期死亡。視覺損失是大多數(shù)形式的特征。傳統(tǒng)上，臨床表型根據(jù)發(fā)病年齡和出現(xiàn)嬰兒，晚期嬰兒，青少年，成人和北方癲癇（也稱為精神發(fā)育遲滯的進行性癲癇[EPMR]）的臨床特征的順序進行表征。然而，存在遺傳和等位基因異質(zhì)性;建立了一個新的命名和分類系統(tǒng)，以考慮負責任的基因和疾病發(fā)作的年齡;例如，CLN1疾病，嬰兒發(fā)病和CLN1疾病，青少年發(fā)病均由PPT1中的致病變體引起，但具有不同的發(fā)病年齡。最普遍的NCL是CLN3疾病，經(jīng)典青少年和CLN2疾病，經(jīng)典晚期嬰兒（盡管患病率因種族和家庭來源而異）：CLN2疾病，經(jīng)典晚期嬰兒。最初的癥狀通常出現(xiàn)在2至4歲之間，通常從癲癇開始，然后是發(fā)育里程碑，肌陣攣性共濟失調(diào)和錐體征的消退。視覺障礙通常出現(xiàn)在4至6歲時，并且僅迅速發(fā)展為亮/暗意識。預期壽命從六歲到十幾歲。 CLN3病，經(jīng)典少年。發(fā)病率通常在4到10歲之間。快速發(fā)展的視力喪失在一到兩年內(nèi)導致嚴重的視力損害通常是第一個臨床癥狀。具有全身強直 - 陣攣性癲癇發(fā)作和/或復雜部分性癲癇發(fā)作的癲癇通常出現(xiàn)在大約十年左右。預期壽命從十幾歲到三十歲不等。其他形式的NCL可能表現(xiàn)為行為改變，癲癇，視力損害，或發(fā)育進程減慢，然后喪失技能。課程可能變化很大。一些基因型 - 表型信息可用。臨床特征：常染色體隱性遺傳;視網(wǎng)膜病變;桿錐營養(yǎng)不良;漸進性視力喪失; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;視神經(jīng)萎縮;小腦萎縮;腦萎縮;腦電圖異常;睡眠障礙;少年發(fā)病;協(xié)同失調(diào);腦萎縮。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜病變；進行性視力下降；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；視神經(jīng)萎縮；小腦萎縮；腦萎縮；腦電圖異常；睡眠障礙；協(xié)同失調(diào)；腦萎縮。

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常染色體隱性遺傳病

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥11型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥11型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610951。

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥11型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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