【佳學(xué)基因檢測(cè)】做神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥2型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥2型是英文Ceroid lipofuscinosis neuronal 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥2型基因解碼、基因檢測(cè)？

神經(jīng)元ceroid-lipofuscinoses（NCLs）是一組遺傳性，神經(jīng)退行性，溶酶體貯積癥，其特征是進(jìn)行性智力和運(yùn)動(dòng)惡化，癲癇發(fā)作和早期死亡。視覺損失是大多數(shù)形式的特征。傳統(tǒng)上，臨床表型根據(jù)發(fā)病年齡和出現(xiàn)嬰兒，晚期嬰兒，青少年，成人和北方癲癇（也稱為精神發(fā)育遲滯的進(jìn)行性癲癇[EPMR]）的臨床特征的順序進(jìn)行表征。然而，存在遺傳和等位基因異質(zhì)性;建立了一個(gè)新的命名和分類系統(tǒng)，以考慮負(fù)責(zé)任的基因和疾病發(fā)作的年齡;例如，CLN1疾病，嬰兒發(fā)病和CLN1疾病，青少年發(fā)病均由PPT1中的致病變體引起，但具有不同的發(fā)病年齡。最普遍的NCL是CLN3疾病，經(jīng)典青少年和CLN2疾病，經(jīng)典晚期嬰兒（盡管患病率因種族和家庭來源而異）：CLN2疾病，經(jīng)典晚期嬰兒。最初的癥狀通常出現(xiàn)在2至4歲之間，通常從癲癇開始，然后是發(fā)育里程碑，肌陣攣性共濟(jì)失調(diào)和錐體征的消退。視覺障礙通常出現(xiàn)在4至6歲時(shí)，并且僅迅速發(fā)展為亮/暗意識(shí)。預(yù)期壽命從六歲到十幾歲。 CLN3病，經(jīng)典少年。發(fā)病率通常在4到10歲之間?？焖侔l(fā)展的視力喪失在一到兩年內(nèi)導(dǎo)致嚴(yán)重的視力損害通常是第一個(gè)臨床癥狀。具有全身強(qiáng)直 - 陣攣性癲癇發(fā)作和/或復(fù)雜部分性癲癇發(fā)作的癲癇通常出現(xiàn)在大約十年左右。預(yù)期壽命從十幾歲到三十歲不等。其他形式的NCL可能表現(xiàn)為行為改變，癲癇，視力損害，或發(fā)育進(jìn)程減慢，然后喪失技能。課程可能變化很大。一些基因型 - 表型信息可用。臨床特征：常染色體隱性遺傳;前額傾斜;桿錐營養(yǎng)不良;漸進(jìn)性視力喪失; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;視網(wǎng)膜萎縮;小腦萎縮;腦萎縮;剛性;癲癇持續(xù)狀態(tài);中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元丟失;呼吸衰竭;囟門過早閉合。該病臨床表征有：額頭傾斜；進(jìn)行性視力下降；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜病；視網(wǎng)膜萎縮；小腦萎縮；腦萎縮；強(qiáng)直；癲癇持續(xù)狀態(tài)；中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元損失；呼吸衰竭；囟門過早閉合。

佳學(xué)基因Ceroid lipofuscinosis neuronal 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Ceroid lipofuscinosis neuronal 2致病鑒定基因解碼

Ceroid lipofuscinosis neuronal 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610127。

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