【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做小窩蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

小窩蛋白病是英文Caveolinopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止小窩蛋白病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小窩蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)？

TBC1D24基因編碼含有RAB特異性GTP酶活化蛋白的Tre2-Bub2-Cdc16（TBC）結(jié)構(gòu)域的成員，其協(xié)調(diào)Rab蛋白和其他GTP酶以正確轉(zhuǎn)運(yùn)細(xì)胞內(nèi)囊泡（Campeau等人，2014摘要） 通過(guò)大小分級(jí)腦cDNA文庫(kù)獲得的測(cè)序克隆，然后進(jìn)行RT-PCR，Hirosawa等。 （1999）獲得了編碼TBC1D24的cDNA，他們稱之為KIAA1171。 推斷的595個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)含有TBC結(jié)構(gòu)域，表明它參與細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)。 RT-PCR ELISA檢測(cè)到除脾臟外的所有成人和胎兒組織中TBC1D24的低表達(dá)，其未顯示出表達(dá)。 杏仁核和小腦中的表達(dá)是中度的，并且在所檢查的所有其他成年腦區(qū)域中表達(dá)低。

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Caveolinopathy致病鑒定基因解碼

Caveolinopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

小窩蛋白病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，小窩蛋白病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做小窩蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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