【佳學基因檢測】波美霉素水解酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

波美霉素水解酶多態(tài)性是英文BLEOMYCIN HYDROLASE POLYMORPHISM的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止波美霉素水解酶多態(tài)性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做波美霉素水解酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測？

Niederwieser等 （1984）報道了一名4歲女孩患有高苯丙氨酸血癥，嚴重發(fā)育遲緩，軀干嚴重肌張力減退和四肢張力過高，抽搐，以及頻繁發(fā)作的無感染高燒。新蝶呤，生物蝶呤，蝶呤，異黃嘌呤，多巴胺和5-羥色胺的尿排泄量非常低，盡管它們的相對比例是正常的。脊髓液顯示低濃度的高香草酸，5-羥基吲哚乙酸，新蝶呤和生物蝶呤。口服給予L-赤式 - 四氫生物蝶呤（但不是右旋異構體）在4小時內(nèi)使血清苯丙氨酸水平正?；?。沒有發(fā)現(xiàn)免疫系統(tǒng)的缺陷。患者的父母是表兄弟，表明常染色體隱性遺傳。肝臟活組織檢查顯示GTP環(huán)化水解酶I缺乏。親本的植物血凝素刺激的淋巴細胞顯示出在零（在兒童的淋巴細胞中）和正常之間的酶活性水平。四氫生物蝶呤（BH4）缺乏的高苯丙氨酸血癥（HPA）B（HPABH4B）是由編碼GTP環(huán)化水解酶I（GCH1; 600225）的基因中的突變引起的。具有或不具有高苯丙氨酸血癥的常染色體隱性形式的多巴反應性肌張力障礙是由同一基因中的突變引起的。多巴反應性肌張力障礙-5（DYT5; 128230）是由GCH1基因中的雜合突變引起的等位基因病癥。關于BH4缺乏的高苯丙氨酸血癥的一般表型描述和遺傳異質性的討論，參見HPABH4A（261640）。

佳學基因BLEOMYCIN HYDROLASE POLYMORPHISM基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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波美霉素水解酶多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，波美霉素水解酶多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

波美霉素水解酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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