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【佳學(xué)基因檢測】什么人要做芳基硫酸酯酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測?

芳基硫酸酯酶多態(tài)性是英文ARYLSULFATASE A POLYMORPHISM的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止芳基硫酸酯酶多態(tài)性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

佳學(xué)基因檢測】什么人要做芳基硫酸酯酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


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什么樣的人應(yīng)當(dāng)做芳基硫酸酯酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測


異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(MLD,也稱為芳基硫酸酯酶A缺乏癥)是一種溶酶體貯積癥,其通常列在腦白質(zhì)營養(yǎng)不良家族以及鞘脂類病中,因為它影響鞘脂的代謝。 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良影響髓磷脂的生長和/或發(fā)育,這種脂肪覆蓋物在整個中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)中充當(dāng)絕緣體阻隔周圍的神經(jīng)纖維。 MLD涉及硫酸腦苷脂積累。 像大多數(shù)酶缺陷一樣,異色性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥患者具有常染色體隱性遺傳模式。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,芳基硫酸酯酶多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

什么人要做芳基硫酸酯酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測?


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