【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分假性假性甲狀旁腺功能減退基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

假性假性甲狀旁腺功能減退是英文Pseudopseudohypoparathyroidism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止假性假性甲狀旁腺功能減退在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做假性假性甲狀旁腺功能減退基因解碼、基因檢測(cè)？

假性甲狀旁腺功能減退癥是一組異質(zhì)性疾病組，其共同特征是對(duì)甲狀旁腺激素（PTH; 168450）的終末器官抗性。除PTH抗性外，PHP Ia的特征在于對(duì)其他激素（包括促甲狀腺激素（TSH;參見TSHB，188540）和促性腺激素）的抗性。 PHP Ia與稱為Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良癥（AHO）的一系列臨床特征相關(guān)，其包括矮小身材，肥胖癥，圓形相，皮下骨化，短指和其他骨骼異常。有些患者智力低下（Mantovani和Spada，2006）。相反，假性假性甲狀旁腺功能減退癥（PPHP; 612463）的特征在于AHO的身體表現(xiàn)，但沒有激素抵抗（Kinard等，1979; Fitch，1982; Mantovani和Spada，2006）。 PHP1A僅在分子缺陷的母系遺傳之后才發(fā)生，而PPHP僅在分子缺陷的父系遺傳之后才發(fā)生（Davies和Hughes，1993; Wilson等，1994）。這是一個(gè)根據(jù)等位基因的起源親本的差異基因表達(dá)的印記的例子。該病臨床表征有：臉頰豐滿；圓臉；短頸；白內(nèi)障；眼球震顫；假性甲狀旁腺功能減退癥；骨質(zhì)疏松；短指畸形綜合征；肥胖。

佳學(xué)基因Pseudopseudohypoparathyroidism基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Pseudopseudohypoparathyroidism致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

Pseudopseudohypoparathyroidism的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，假性假性甲狀旁腺功能減退的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:612463；ICD編碼是E20.1

如何區(qū)分假性假性甲狀旁腺功能減退基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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